Red de Enfermedades Raras del CSIC
@rarascsic.bsky.social
La RER-CSIC es una red de grupos de investigación pertenecientes al CSIC dedicada a liderar y coordinar los esfuerzos de investigación en el campo de las enfermedades raras en España. Puedes leer más sobre nuestra red aquí: https://rer-biomed.csic.es
🔬 Proyecto Grupos consolidados:
“Oxylipins in the resolution of chronic inflammation in lysosomal storage diseases: the case of acid sphingomyelinase deficiency.”
IP: Dra. María Dolores Ledesma, Co-IP: Dr. Ángel Gaudioso
@cbm-csic-uam.bsky.social
“Oxylipins in the resolution of chronic inflammation in lysosomal storage diseases: the case of acid sphingomyelinase deficiency.”
IP: Dra. María Dolores Ledesma, Co-IP: Dr. Ángel Gaudioso
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November 19, 2025 at 12:07 PM
🔬 Proyecto Grupos consolidados:
“Oxylipins in the resolution of chronic inflammation in lysosomal storage diseases: the case of acid sphingomyelinase deficiency.”
IP: Dra. María Dolores Ledesma, Co-IP: Dr. Ángel Gaudioso
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“Oxylipins in the resolution of chronic inflammation in lysosomal storage diseases: the case of acid sphingomyelinase deficiency.”
IP: Dra. María Dolores Ledesma, Co-IP: Dr. Ángel Gaudioso
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Oferta interesante para realizar un Trabajo de Fin de Máster en el CIEMAT sobre la Epidrmólisis bulbosa distrófica recesiva (EBDR) 👀👇
November 6, 2025 at 11:41 AM
Oferta interesante para realizar un Trabajo de Fin de Máster en el CIEMAT sobre la Epidrmólisis bulbosa distrófica recesiva (EBDR) 👀👇
Y hoy, podéis ver a Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social
en el workshop sobre la enfermedad de Alexander que se celebra en el @cib-csic.bsky.social
organizado por Dolores Pérez Sala, también de la RER-CSIC
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
en el workshop sobre la enfermedad de Alexander que se celebra en el @cib-csic.bsky.social
organizado por Dolores Pérez Sala, también de la RER-CSIC
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November 6, 2025 at 11:36 AM
Y hoy, podéis ver a Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social
en el workshop sobre la enfermedad de Alexander que se celebra en el @cib-csic.bsky.social
organizado por Dolores Pérez Sala, también de la RER-CSIC
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en el workshop sobre la enfermedad de Alexander que se celebra en el @cib-csic.bsky.social
organizado por Dolores Pérez Sala, también de la RER-CSIC
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Por si fuera poco, Pascual Sanz junto con Paloma Pérez, también de la RER-CSIC del @ibv-csic.bsky.social
organizaron el Congreso MEDITALK el pasado lunes y martes. @csic.es
organizaron el Congreso MEDITALK el pasado lunes y martes. @csic.es
November 6, 2025 at 11:27 AM
Por si fuera poco, Pascual Sanz junto con Paloma Pérez, también de la RER-CSIC del @ibv-csic.bsky.social
organizaron el Congreso MEDITALK el pasado lunes y martes. @csic.es
organizaron el Congreso MEDITALK el pasado lunes y martes. @csic.es
Ayer en la Gala de Premios AELMHU 2025. El coordinador adjunto de la RER-CSIC, Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social fue galardonado con el premio a la trayectoria investigadora. ¡Muy orgullosos! ¡Enhorabuena Pascual! 🏆
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
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November 6, 2025 at 11:14 AM
Ayer en la Gala de Premios AELMHU 2025. El coordinador adjunto de la RER-CSIC, Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social fue galardonado con el premio a la trayectoria investigadora. ¡Muy orgullosos! ¡Enhorabuena Pascual! 🏆
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
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Arrancan hoy las V Jornadas Científicas de @ptisg.bsky.social, con la participación de Pedro Gullón @pgullon, Director General de #SaludPublicaEs
Un espacio para compartir y debatir sobre salud global 🩺 🌍 donde las #EnfermedadesRaras también están presentes
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
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@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
October 20, 2025 at 12:03 PM
Arrancan hoy las V Jornadas Científicas de @ptisg.bsky.social, con la participación de Pedro Gullón @pgullon, Director General de #SaludPublicaEs
Un espacio para compartir y debatir sobre salud global 🩺 🌍 donde las #EnfermedadesRaras también están presentes
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‘The secondary use of health data in the European Health Data Space in the context of rare disease research: legal issues and health data governance’
@csic.es
@csic.es
October 1, 2025 at 11:00 AM
‘The secondary use of health data in the European Health Data Space in the context of rare disease research: legal issues and health data governance’
@csic.es
@csic.es
"El uso secundario de los datos sanitarios en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios en el contexto de la investigación de enfermedades raras: cuestiones jurídicas y gobernanza del dato sanitario"
@csic.es
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October 1, 2025 at 10:57 AM
"El uso secundario de los datos sanitarios en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios en el contexto de la investigación de enfermedades raras: cuestiones jurídicas y gobernanza del dato sanitario"
@csic.es
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Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social es uno de los organizadores del simposio y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social ha presentado el Proyecto de Ciencia Ciudadana de la RER-CSIC y ha realizado un taller con la ayuda de Pascual Sanz y María Machio, neuróloga de la #FundaciónJiménezDíaz
October 1, 2025 at 10:10 AM
Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social es uno de los organizadores del simposio y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social ha presentado el Proyecto de Ciencia Ciudadana de la RER-CSIC y ha realizado un taller con la ayuda de Pascual Sanz y María Machio, neuróloga de la #FundaciónJiménezDíaz
Desde el 29 de septiembre al 1 de octubre se ha celebrado en Valencia el X Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en Valencia, donde la RER-CSIC ha participado 😀👇
October 1, 2025 at 10:10 AM
Desde el 29 de septiembre al 1 de octubre se ha celebrado en Valencia el X Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en Valencia, donde la RER-CSIC ha participado 😀👇
🌍💜Desde la RER-CSIC Hoy nos unimos al #LGMDawarenessDay para dar visibilidad a la Distrofia Muscular de Cinturas.
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
September 30, 2025 at 8:29 AM
🌍💜Desde la RER-CSIC Hoy nos unimos al #LGMDawarenessDay para dar visibilidad a la Distrofia Muscular de Cinturas.
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
Combinando genética, biología molecular, electrofisiología, microscopía de súper resolución, conducta y genómica, los investigadores descubrieron que perder ambas enzimas altera drásticamente el paisaje epigenético de la neurona.
#epigenética
Artículo completo aquí 👇
doi.org/10.1016/j.ce...
#epigenética
Artículo completo aquí 👇
doi.org/10.1016/j.ce...
September 30, 2025 at 8:22 AM
Combinando genética, biología molecular, electrofisiología, microscopía de súper resolución, conducta y genómica, los investigadores descubrieron que perder ambas enzimas altera drásticamente el paisaje epigenético de la neurona.
#epigenética
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doi.org/10.1016/j.ce...
#epigenética
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doi.org/10.1016/j.ce...
¡Hoy comienza el 10º Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en Valencia!@csic.es
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
September 29, 2025 at 10:02 AM
¡Hoy comienza el 10º Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en Valencia!@csic.es
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
🔬En el #WorldCancerResearchDay recordamos que el cáncer no es uno solo: algunos son tan poco frecuentes que se consideran #EnfermedadesRaras.
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
September 24, 2025 at 8:25 AM
🔬En el #WorldCancerResearchDay recordamos que el cáncer no es uno solo: algunos son tan poco frecuentes que se consideran #EnfermedadesRaras.
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
🥳¡Pascual Sanz Bigorra @ibv-csic.bsky.social , coordinador adjunto de nuestra RER-CSIC, Premio AELMHU 2025 a la Mejor Trayectoria Profesional Investigadora en el campo de las #EnfermedadesRaras! 🥳
@csic.es @eloisadelpino.bsky.social @plopezlarrubia.bsky.social
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September 19, 2025 at 8:21 AM
🥳¡Pascual Sanz Bigorra @ibv-csic.bsky.social , coordinador adjunto de nuestra RER-CSIC, Premio AELMHU 2025 a la Mejor Trayectoria Profesional Investigadora en el campo de las #EnfermedadesRaras! 🥳
@csic.es @eloisadelpino.bsky.social @plopezlarrubia.bsky.social
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Today, Raquel García Salas, defends her doctoral thesis “Physiopathological characterization of fibroblasts derived from patients with Multiple Sclerosis” 👇
June 25, 2025 at 8:34 AM
Today, Raquel García Salas, defends her doctoral thesis “Physiopathological characterization of fibroblasts derived from patients with Multiple Sclerosis” 👇
Hoy Raquel García Salas, defiende su tesis doctoral "Caracterización fisiopatológica de los fibroblastos derivados de pacientes con Esclerosis Múltiple " 👇
June 25, 2025 at 8:32 AM
Hoy Raquel García Salas, defiende su tesis doctoral "Caracterización fisiopatológica de los fibroblastos derivados de pacientes con Esclerosis Múltiple " 👇
Dr. Sánchez-Alcázar's group @cabd-upo-csic.bsky.social has published a paper demonstrating that a combination of antioxidants and mitochondrial enhancers can activate recovery mechanisms in cells with mutations in the ETHE1 gene. 👇
June 24, 2025 at 10:45 AM
Dr. Sánchez-Alcázar's group @cabd-upo-csic.bsky.social has published a paper demonstrating that a combination of antioxidants and mitochondrial enhancers can activate recovery mechanisms in cells with mutations in the ETHE1 gene. 👇
El grupo del Dr. Sánchez-Alcázar @cabd-upo-csic.bsky.social ha publicado demostrando que una combinación de antioxidantes y potenciadores mitocondriales puede activar mecanismos de recuperación en células con mutaciones en el gen ETHE1. 👇
June 24, 2025 at 10:44 AM
El grupo del Dr. Sánchez-Alcázar @cabd-upo-csic.bsky.social ha publicado demostrando que una combinación de antioxidantes y potenciadores mitocondriales puede activar mecanismos de recuperación en células con mutaciones en el gen ETHE1. 👇
Un espacio para compartir ideas, preocupaciones y propuestas entre pacientes, médicos e investigadores, buscando puntos de encuentro en prioridades comunes👇
June 20, 2025 at 1:24 PM
Un espacio para compartir ideas, preocupaciones y propuestas entre pacientes, médicos e investigadores, buscando puntos de encuentro en prioridades comunes👇
🧪👥 El pasado martes 17 de junio tuvo lugar el primer taller del Proyecto de Ciencia Ciudadana de la RER-CSIC:
Taller de Prioridades de Investigación – Asociación HHT España👇
@csic.es @csicdivulga.bsky.social @eloisadelpino.bsky.social
Taller de Prioridades de Investigación – Asociación HHT España👇
@csic.es @csicdivulga.bsky.social @eloisadelpino.bsky.social
June 20, 2025 at 1:24 PM
🧪👥 El pasado martes 17 de junio tuvo lugar el primer taller del Proyecto de Ciencia Ciudadana de la RER-CSIC:
Taller de Prioridades de Investigación – Asociación HHT España👇
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Taller de Prioridades de Investigación – Asociación HHT España👇
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Hoy, en las Jornadas de Cultura Científica y Ciencia Ciudadana del @csic.es Enrique de la Rosa del @cib-csic.bsky.social e investigador de la RER-CSIC junto a Juan Martínez Armesto ha presentado el proyecto:
Diálogos intergeneracionales: Vacunas y patentes💉🔬🧾
Diálogos intergeneracionales: Vacunas y patentes💉🔬🧾
June 17, 2025 at 10:38 AM
Hoy, en las Jornadas de Cultura Científica y Ciencia Ciudadana del @csic.es Enrique de la Rosa del @cib-csic.bsky.social e investigador de la RER-CSIC junto a Juan Martínez Armesto ha presentado el proyecto:
Diálogos intergeneracionales: Vacunas y patentes💉🔬🧾
Diálogos intergeneracionales: Vacunas y patentes💉🔬🧾
Interesantes palabras de la Presidenta del @csic.es @eloisadelpino.bsky.social sobre la importancia de que la ciudadanía confíe en la Ciencia
June 16, 2025 at 12:13 PM
Interesantes palabras de la Presidenta del @csic.es @eloisadelpino.bsky.social sobre la importancia de que la ciudadanía confíe en la Ciencia
David Barberá, investigador de la RER-CSIC de @ingeniocsicupv.bsky.social ha presentado el Proyecto de Ciencia Ciudadana de la RER-CSIC 😃 que involucra a personal investigador y asociaciones de pacientes
June 16, 2025 at 10:43 AM
David Barberá, investigador de la RER-CSIC de @ingeniocsicupv.bsky.social ha presentado el Proyecto de Ciencia Ciudadana de la RER-CSIC 😃 que involucra a personal investigador y asociaciones de pacientes
Estamos participando en la IV Jornadas de Cultura Científica y Ciencia Ciudadana del @csic.es 📢
🌊🌳🎨💻🔬🔭🧬⚗️🧫
@csicdivulga.bsky.social
🌊🌳🎨💻🔬🔭🧬⚗️🧫
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June 16, 2025 at 10:43 AM
Estamos participando en la IV Jornadas de Cultura Científica y Ciencia Ciudadana del @csic.es 📢
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