Red de Enfermedades Raras del CSIC
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La RER-CSIC es una red de grupos de investigación pertenecientes al CSIC dedicada a liderar y coordinar los esfuerzos de investigación en el campo de las enfermedades raras en España. Puedes leer más sobre nuestra red aquí: https://rer-biomed.csic.es
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🌍 #DíaMundialDeLaEnfermedadDeHuntington, queremos recordar la importancia de la investigación 🔬y el apoyo a las familias afectadas @csic.es
Más info👉 www.e-huntington.es
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Asociación Española Enfermedad Huntington | ACHE ❤️
Asociación Española Corea de Huntington ACHE®. Ayudamos a todas las personas y familias afectados por la Enfermedad de Huntington.
www.e-huntington.es
November 13, 2025 at 12:00 PM
🌍 #DíaMundialDeLaEnfermedadDeHuntington, queremos recordar la importancia de la investigación 🔬y el apoyo a las familias afectadas @csic.es
Más info👉 www.e-huntington.es
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Oferta interesante para realizar un Trabajo de Fin de Máster en el CIEMAT sobre la Epidrmólisis bulbosa distrófica recesiva (EBDR) 👀👇
November 6, 2025 at 11:41 AM
Oferta interesante para realizar un Trabajo de Fin de Máster en el CIEMAT sobre la Epidrmólisis bulbosa distrófica recesiva (EBDR) 👀👇
Y hoy, podéis ver a Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social
en el workshop sobre la enfermedad de Alexander que se celebra en el @cib-csic.bsky.social
organizado por Dolores Pérez Sala, también de la RER-CSIC
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
en el workshop sobre la enfermedad de Alexander que se celebra en el @cib-csic.bsky.social
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@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
November 6, 2025 at 11:36 AM
Y hoy, podéis ver a Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social
en el workshop sobre la enfermedad de Alexander que se celebra en el @cib-csic.bsky.social
organizado por Dolores Pérez Sala, también de la RER-CSIC
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organizado por Dolores Pérez Sala, también de la RER-CSIC
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Por si fuera poco, Pascual Sanz junto con Paloma Pérez, también de la RER-CSIC del @ibv-csic.bsky.social
organizaron el Congreso MEDITALK el pasado lunes y martes. @csic.es
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November 6, 2025 at 11:27 AM
Por si fuera poco, Pascual Sanz junto con Paloma Pérez, también de la RER-CSIC del @ibv-csic.bsky.social
organizaron el Congreso MEDITALK el pasado lunes y martes. @csic.es
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Ayer en la Gala de Premios AELMHU 2025. El coordinador adjunto de la RER-CSIC, Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social fue galardonado con el premio a la trayectoria investigadora. ¡Muy orgullosos! ¡Enhorabuena Pascual! 🏆
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
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November 6, 2025 at 11:14 AM
Ayer en la Gala de Premios AELMHU 2025. El coordinador adjunto de la RER-CSIC, Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social fue galardonado con el premio a la trayectoria investigadora. ¡Muy orgullosos! ¡Enhorabuena Pascual! 🏆
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¡La RER-CSIC finalista en los #XIPremiosSomosPacientes en la categoría Sociedad, Iniciativa de fomento de la investigación! 😱😱 Os iremos contando más en los próximos días, ¡estad atentos! 👀
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
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November 3, 2025 at 3:19 PM
¡La RER-CSIC finalista en los #XIPremiosSomosPacientes en la categoría Sociedad, Iniciativa de fomento de la investigación! 😱😱 Os iremos contando más en los próximos días, ¡estad atentos! 👀
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#DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki 💙
Un día para visibilizar, informar y acompañar a las familias que conviven con este raro trastorno genético.
La empatía, la investigación y la inclusión son claves para un futuro con más oportunidades para todos.
#KabukiSyndrome @csic.es
www.sindromekabuki.es
Un día para visibilizar, informar y acompañar a las familias que conviven con este raro trastorno genético.
La empatía, la investigación y la inclusión son claves para un futuro con más oportunidades para todos.
#KabukiSyndrome @csic.es
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AEFA-KBK
www.sindromekabuki.es
October 23, 2025 at 2:06 PM
#DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki 💙
Un día para visibilizar, informar y acompañar a las familias que conviven con este raro trastorno genético.
La empatía, la investigación y la inclusión son claves para un futuro con más oportunidades para todos.
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Un día para visibilizar, informar y acompañar a las familias que conviven con este raro trastorno genético.
La empatía, la investigación y la inclusión son claves para un futuro con más oportunidades para todos.
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En el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid recordamos la importancia del diagnóstico precoz para ofrecer una mejor atención y calidad de vida a quienes lo padecen.
October 22, 2025 at 8:49 AM
En el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid recordamos la importancia del diagnóstico precoz para ofrecer una mejor atención y calidad de vida a quienes lo padecen.
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Si todavía no sabes cómo funciona la RST Biomed… este vídeo es para ti💡👉https://youtu.be/0cprKMlz_JMsi=fR29ImoXfaSQQTXc @eduolpe.bsky.social @csic.es @cib-csic.bsky.social @rarascsic.bsky.social
October 21, 2025 at 2:27 PM
Si todavía no sabes cómo funciona la RST Biomed… este vídeo es para ti💡👉https://youtu.be/0cprKMlz_JMsi=fR29ImoXfaSQQTXc @eduolpe.bsky.social @csic.es @cib-csic.bsky.social @rarascsic.bsky.social
Ayer fue #DíaInternacionalDeLaMastocitosis para visibilizar y apoyar a quienes viven con esta #EnfermedadRara💜
#mastocitosis_es @csic.es #FEDER_ONG #NoInvisibles
Más info: www.mastocitosis.com
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Más info: www.mastocitosis.com
Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas
Apoyamos a personas afectadas de mastocitosis y síndromes relacionados con la activación mastocitaria. Contacto: cuentanos@mastocitosis.com
www.mastocitosis.com
October 21, 2025 at 8:53 AM
Ayer fue #DíaInternacionalDeLaMastocitosis para visibilizar y apoyar a quienes viven con esta #EnfermedadRara💜
#mastocitosis_es @csic.es #FEDER_ONG #NoInvisibles
Más info: www.mastocitosis.com
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Arrancan hoy las V Jornadas Científicas de @ptisg.bsky.social, con la participación de Pedro Gullón @pgullon, Director General de #SaludPublicaEs
Un espacio para compartir y debatir sobre salud global 🩺 🌍 donde las #EnfermedadesRaras también están presentes
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
Un espacio para compartir y debatir sobre salud global 🩺 🌍 donde las #EnfermedadesRaras también están presentes
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
October 20, 2025 at 12:03 PM
Arrancan hoy las V Jornadas Científicas de @ptisg.bsky.social, con la participación de Pedro Gullón @pgullon, Director General de #SaludPublicaEs
Un espacio para compartir y debatir sobre salud global 🩺 🌍 donde las #EnfermedadesRaras también están presentes
@csic.es @plopezlarrubia.bsky.social
Un espacio para compartir y debatir sobre salud global 🩺 🌍 donde las #EnfermedadesRaras también están presentes
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🧬Hoy, 8 de octubre, se celebra el Día Mundial del Síndrome Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara del metabolismo de la hormona tiroidea que afecta el desarrollo neurológico.
October 8, 2025 at 1:57 PM
🧬Hoy, 8 de octubre, se celebra el Día Mundial del Síndrome Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara del metabolismo de la hormona tiroidea que afecta el desarrollo neurológico.
Last week, Seville hosted the second edition of #INNODATA2025: National Congress on Innovation through the Use of Health Data, organised by the Innovation and Data Analysis Unit of the Virgen Macarena University Hospital.👇
October 1, 2025 at 11:00 AM
Last week, Seville hosted the second edition of #INNODATA2025: National Congress on Innovation through the Use of Health Data, organised by the Innovation and Data Analysis Unit of the Virgen Macarena University Hospital.👇
La semana pasada se celebró en Sevilla la segunda edición del #CongresoINNODATA2025: Congreso Nacional sobre Innovación mediante el uso de datos sanitarios organizado por la Unidad de Innovación y Análisis de datos del Hospital Universitario Virgen de la Macarena 👇
October 1, 2025 at 10:57 AM
La semana pasada se celebró en Sevilla la segunda edición del #CongresoINNODATA2025: Congreso Nacional sobre Innovación mediante el uso de datos sanitarios organizado por la Unidad de Innovación y Análisis de datos del Hospital Universitario Virgen de la Macarena 👇
Y además.... Hoy se celebra el Día de la Enfermedad de Gaucher, un trastorno genético poco frecuente que afecta a múltiples órganos. #DíaDeGaucher 👇
October 1, 2025 at 10:47 AM
Y además.... Hoy se celebra el Día de la Enfermedad de Gaucher, un trastorno genético poco frecuente que afecta a múltiples órganos. #DíaDeGaucher 👇
Y también queremos recordar que hoy también se celebra el #DíadelSíndromedeWolfram, una enfermedad rara, neurodegenerativa 💙 #EnfermedadesRaras #Investigación #Visibilidad #SíndromeDeWolfram @csic.es
Más info: aswolfram.org
Más info: aswolfram.org
October 1, 2025 at 10:43 AM
Y también queremos recordar que hoy también se celebra el #DíadelSíndromedeWolfram, una enfermedad rara, neurodegenerativa 💙 #EnfermedadesRaras #Investigación #Visibilidad #SíndromeDeWolfram @csic.es
Más info: aswolfram.org
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Hoy, 1 de octubre el Día de la Enfermedad de Lafora #LaforaDiseaseDay Desde la RER-CSIC en reafirmamos nuestro compromiso de generar conocimiento y esperanza para las familias💜 #EnfermedadesRaras #DíaDeLaLafora #Investigación
@csic.es #Chelseashopela1 👇
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October 1, 2025 at 10:10 AM
Hoy, 1 de octubre el Día de la Enfermedad de Lafora #LaforaDiseaseDay Desde la RER-CSIC en reafirmamos nuestro compromiso de generar conocimiento y esperanza para las familias💜 #EnfermedadesRaras #DíaDeLaLafora #Investigación
@csic.es #Chelseashopela1 👇
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🌍💜Desde la RER-CSIC Hoy nos unimos al #LGMDawarenessDay para dar visibilidad a la Distrofia Muscular de Cinturas.
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
September 30, 2025 at 8:29 AM
🌍💜Desde la RER-CSIC Hoy nos unimos al #LGMDawarenessDay para dar visibilidad a la Distrofia Muscular de Cinturas.
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
Un nuevo estudio liderado por @barcolab.bsky.social
en el @neuroalc.bsky.social, publicado en @cp-cellreports.bsky.social, demuestra que las enzimas KDM1A y KDM5C actúan como guardianes epigenéticos, silenciando genes inapropiados para preservar la identidad neuronal.
en el @neuroalc.bsky.social, publicado en @cp-cellreports.bsky.social, demuestra que las enzimas KDM1A y KDM5C actúan como guardianes epigenéticos, silenciando genes inapropiados para preservar la identidad neuronal.
Investigadores del IN CSIC-UMH descubren cómo la interacción de dos “guardianes epigenéticos” protege la identidad de las neuronas - IN
Investigadores del IN CSIC-UMH descubren cómo la interacción de dos “guardianes epigenéticos” protege la identidad de las neuronas Este trabajo muestra
in.umh-csic.es
September 30, 2025 at 8:22 AM
Un nuevo estudio liderado por @barcolab.bsky.social
en el @neuroalc.bsky.social, publicado en @cp-cellreports.bsky.social, demuestra que las enzimas KDM1A y KDM5C actúan como guardianes epigenéticos, silenciando genes inapropiados para preservar la identidad neuronal.
en el @neuroalc.bsky.social, publicado en @cp-cellreports.bsky.social, demuestra que las enzimas KDM1A y KDM5C actúan como guardianes epigenéticos, silenciando genes inapropiados para preservar la identidad neuronal.
¡Hoy comienza el 10º Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en Valencia!@csic.es
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
September 29, 2025 at 10:02 AM
¡Hoy comienza el 10º Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en Valencia!@csic.es
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
Reposted by Red de Enfermedades Raras del CSIC
🔬 Un equipo del #CIBERER y @isciiisalud.bsky.social logra eliminar células del sarcoma de Ewing en modelos preclínicos usando una terapia génica con genes "suicidas"
🔗 www.ciberisciii.es/noticias/el-...
#DíaMundialdelaInvestigacionCancer
🔗 www.ciberisciii.es/noticias/el-...
#DíaMundialdelaInvestigacionCancer
September 24, 2025 at 9:13 AM
🔬 Un equipo del #CIBERER y @isciiisalud.bsky.social logra eliminar células del sarcoma de Ewing en modelos preclínicos usando una terapia génica con genes "suicidas"
🔗 www.ciberisciii.es/noticias/el-...
#DíaMundialdelaInvestigacionCancer
🔗 www.ciberisciii.es/noticias/el-...
#DíaMundialdelaInvestigacionCancer
Ayer se celebró el Día Mundial del Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI), una enfermedad neurológica poco frecuente que impacta en la calidad del sueño y la vida diaria de quienes la padecen.
#Investigación #Visibilización #EnfermedadesRaras
Más info: www.aespi.net
#Investigación #Visibilización #EnfermedadesRaras
Más info: www.aespi.net
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www.aespi.net
September 24, 2025 at 9:19 AM
Ayer se celebró el Día Mundial del Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI), una enfermedad neurológica poco frecuente que impacta en la calidad del sueño y la vida diaria de quienes la padecen.
#Investigación #Visibilización #EnfermedadesRaras
Más info: www.aespi.net
#Investigación #Visibilización #EnfermedadesRaras
Más info: www.aespi.net
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Y estrenamos nuevo espacio con recursos de apoyo e información actualizada sobre las políticas y servicios de DIGITAL.CSIC, ¡te esperamos también! open-science-digitalcsic.atlassian.net/wiki/spaces/...
September 24, 2025 at 8:16 AM
Y estrenamos nuevo espacio con recursos de apoyo e información actualizada sobre las políticas y servicios de DIGITAL.CSIC, ¡te esperamos también! open-science-digitalcsic.atlassian.net/wiki/spaces/...
🔬En el #WorldCancerResearchDay recordamos que el cáncer no es uno solo: algunos son tan poco frecuentes que se consideran #EnfermedadesRaras.
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
September 24, 2025 at 8:25 AM
🔬En el #WorldCancerResearchDay recordamos que el cáncer no es uno solo: algunos son tan poco frecuentes que se consideran #EnfermedadesRaras.
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
Hoy también se celbra Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC). Recordamos la importancia de la investigación y la innovación terapéutica. Avanzar en ciencia es avanzar en esperanza para pacientes y familias @csic.es
Más info: aelemic.org
Más info: aelemic.org
Leucemia Mieloide Crónica (LMC) | Asociación española de LMC
Asociación española de enfermos Leucemia Mieloide Crónica (LMC), en Aelemic estamos para ayudarte en todo momento. ¡Podemos ayudarte!
aelemic.org
September 22, 2025 at 11:55 AM
Hoy también se celbra Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC). Recordamos la importancia de la investigación y la innovación terapéutica. Avanzar en ciencia es avanzar en esperanza para pacientes y familias @csic.es
Más info: aelemic.org
Más info: aelemic.org