#MaladieRare
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"Il n'y a pas de traitement", le combat de la maman de Mila, 9 ans, atteinte d'une maladie extrêmement rare,pour faire avancer la recherche médicale

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@hopitalnecker.bsky.social

#Santé #Maladie #SantéPublique #Solidarité #MaladieRare
TEMOIGNAGE. "Il n'y a pas de traitement", le combat de la maman de Mila, 9 ans, atteinte d'une maladie extrêmement rare,pour faire avancer la recherche médicale
Après des années d’errance médicale, la maladie de Mila, 9 ans, a enfin été diagnostiquée. Elle souffre d'une pathologie génétique extrêmement rare. Aucun traitement n'existe encore, mais un essai cli...
france3-regions.franceinfo.fr
January 21, 2026 at 4:05 PM
resobordeaux.bsky.social
📣 Les inscriptions à la 7e journée RESO Bordeaux (@resobordeaux.bsky.social) sont ouvertes !

📅 Quand : 18 mars 2026

Au programme cette année :
➡️ enjeux écologiques
➡️ comorbidités
➡️ actualités de la recherche

🔗 Toutes les infos ici : www.reso-bordeaux.fr/le-centre/7e...

#rhumatologie #maladierare
7e journée RESO Bordeaux
La 7e journée du Centre de Référence des Maladies Auto-Immunes Systémiques et Auto-Inflammatoires Rares du Sud-Ouest (RESO Bordeaux) aura lieu le mercredi 18 mars 2026. Comme tous les ans, l'événement...
www.reso-bordeaux.fr
January 15, 2026 at 1:34 PM
soc-pneumo-splf.bsky.social
🫁Nouvelle classification et terminologie des PID dans ce 1er épisode des jeudis de la SPLF
👉À voir à 13h : tinyurl.com/4egpp33o
ou +tard en replay/podcast et audio : tinyurl.com/yxoxqzu2
#Pneumopathies #respiratoire #MaladieRare @OrphaLung
January 15, 2026 at 8:41 AM
soc-pneumo-splf.bsky.social
Fatigue et syndrome parasarcoïdien : Comment les prendre en charge ?
👉Aujourd'hui à 13h : tinyurl.com/4egpp33o
+ tard en replay /audio et podcast : tinyurl.com/yxoxqzu2
#sarcoïdose #respiratoire #poumons #maladieRare
December 11, 2025 at 8:37 AM
marcgozlan.bsky.social
Les trois derniers billets de blog sur 'Réalités Biomédicales'
1. www.lemonde.fr/realites-bio...
2. www.lemonde.fr/realites-bio...
3. www.lemonde.fr/realites-bio...
Au programme : #neurologie #neurosciences #casclinique #maladierare #insolite
October 27, 2025 at 5:47 PM
hpnfrance-ami.bsky.social
🎥«J’ai appris à avancer, pas à pas» – Fabien raconte son combat contre l’HPN.💉Fatigue, douleurs, errance diagnostique… et la force de l’alliance thérapeutique & du soutien de @HPNFranceAM .
📽 Son témoignage : hpnfrance.com/2025/10/12/f...
#HPN #AplasieMédullaire #MaladieRare #PNH
Fabien - Un parcours face à l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)
Fabien - Un parcours face à l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)
hpnfrance.com
October 13, 2025 at 4:11 PM
aphm-chu-marseille.bsky.social
🧬 Publication dans Nature Reviews Rheumatology sur l’ #IgG4RD, #MaladieRare inflammatoire et fibrosante.

Le Pr Schleinitz #APHM y présente les avancées scientifiques et thérapeutiques.

👉 https://fr.ap-hm.fr/site/maladiesrares/actu/nature-reviews-rheumatology-focus-sur-la-maladie-liee-a-l-igg4
Visuel de communication de la Plateforme d’expertise Maladies Rares de l’AP-HM. Fond bleu avec brin d’ADN stylisé à droite. À gauche, le logo des Hôpitaux Universitaires de Marseille et l’inscription “Actualité - Plateforme d’expertise Maladies Rares”. Photo de groupe de l’équipe médicale du centre CERAINOM-IgG4 à l’Hôpital de la Timone (AP-HM). Huit professionnels, dont le Pr Nicolas Schleinitz (au centre), posent en tenue hospitalière dans un couloir du service de médecine interne.
August 12, 2025 at 8:02 AM
patientscompare.bsky.social
🤝 Bienvenue à notre nouvelle association partenaire dédiée au Syndrome Du Défilé Thoraco Brachial

🔗 www.infos-sdtb.fr

#MaladieRare #Partenariat
June 16, 2025 at 9:53 AM
soc-pneumo-splf.bsky.social
🫁🧑‍🧒 Bronchiectasie de l’enfant, diagnostic et prise en charge – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins #PNDS
👉https://splf.fr/bronchiectasie-de-lenfant-diagnostic-et-prise-en-charge/
#respiratoire #maladieRare #poumons #toux #obstruction #pediatrie #bronchiectasie
May 22, 2025 at 1:38 PM
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🫁 🧬Fibrose pulmonaire idiopathique – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins #PNDS

👉https://splf.fr/pnds-fibrose-pulmonaire-idiopathique/

#respiratoire #maladieRare #fibrose #poumons #génétique
May 13, 2025 at 8:13 AM
filiere-tetecou.bsky.social
[Sensibilisation-La monosomie 5p] 🫶🏼

Le 5 mai est la journée de sensibilisation à la monosomie 5p, ou syndrome du cri du chat. 😺

Découvrez en images 👇🏽 cette maladie génétique 🧬 rare.

#maladierare #criduchatsyndrome #catcrysyndrome
May 5, 2025 at 8:14 AM
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🫁 🧬Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins #PNDS
👉https://splf.fr/malformations-pulmonaires-congenitales-de-lenfant/

#respiratoire #maladieRare #poumons #génétique
April 29, 2025 at 1:34 PM
soc-pneumo-splf.bsky.social
🫁 Aujourd'hui dans la série PNDS, la lymphangioleiomyomatose, maladie pulmonaire rare :
👉 splf.fr/lymphangiole...
#LAM #femme #respiratoire #poumons #maladieRare
Aujourd'hui dans la série PNDS, la lymphangioleiomyomatose, maladie pulmonaire rare
April 10, 2025 at 12:55 PM
france3pdl.bsky.social
Willow, 11 ans, est né avec une anomalie génétique très rare. Une pathologie qui provoque un retard de développement. Alors pour aider à financer ses soins, ses parents organisaient deux concerts samedi 5 avril. Car la musique est la grande passion de Willow.
#handicap #maladierare #willow
La mobilisation autour de Willow, 11 ans, atteint de dysgénésie du corps calleux
Willow, 11 ans, est né avec une anomalie génétique très rare. On compte seulement une poignée de cas dans le monde. Une pathologie qui provoque un retard de développement. Alors pour aider à financer ...
france3-regions.francetvinfo.fr
April 7, 2025 at 8:36 AM
soc-pneumo-splf.bsky.social
🫁 🧬Fibroses pulmonaires génétiques de l'adulte cette semaine dans notre tour d'horizon des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins #PNDS
👉https://splf.fr/fibroses-pulmonaires-genetiques-de-ladulte/

#respiratoire #maladieRare #poumons #génétique
April 1, 2025 at 9:49 AM
schnickliest.bsky.social
Cela m’agace de devoir constamment demander à l’hôpital #Bicêtre. Les infirmières et les médecins sont gentils et patients avec moi, mais j'aimerais ne pas avoir à les déranger constamment pendant qu'ils travaillent. #HTAP #MaladieRare
March 28, 2025 at 2:18 PM
filiere-tetecou.bsky.social
ℹ️ [L'expansion postérieure]
Le Centre de Référence CRANIOST vous présente une vidéo 3D expliquant la chirurgie d'expansion postérieure du crâne 💀 pour les enfants porteurs d'une #brachycéphalie syndromique (syndromes de #Muenke, #Saethre-Chotzen et #Crouzon).
👉🏼 bit.ly/4kZsgAv
#maladierare
Le prise en charge de la brachycéphalie syndromique en vidéo 3D
Le Centre de Référence CRANIOST vous présente une vidéo 3D expliquant la prise en charge chirurgicale de la brachycéphalie syndromique par expansion postérieure.
bit.ly
March 19, 2025 at 9:00 AM
soc-pneumo-splf.bsky.social
PNDS : Papillomatose respiratoire récurrente

👉https://splf.fr/papillomatose-respiratoire-recurrente/

#maladieRare #respiration #HPV #PRR #virus #dyspnée #dysphonie #toux #ORL #laryngite #Pediatrics
March 18, 2025 at 2:48 PM
soc-pneumo-splf.bsky.social
🫁🧬Le PNDS de la semaine : Maladies héréditaires du métabolisme du surfactant de 2021
👉https://splf.fr/maladies-hereditaires-du-metabolisme-du-surfactant/
#maladieRare #diagnostic #héréditaire #génétique
March 13, 2025 at 2:29 PM
sciensano.be
#RareDiseaseDay | 500 000 Belges sont touchés par une #maladierare. Chez Sciensano, nous sommes engagés dans la lutte contre ces maladies rares à travers des projets concrets visant à améliorer la prise en charge des patients et à soutenir une #politique de #santé publique plus #inclusive. 💪
February 28, 2025 at 9:55 AM
cermofc.bsky.social
Dès le 1er février, le #CERMO participera à la campagne #Affichetonzèbre 🦓 du Regroupement québécois des maladies orphelines.
Parlons davantage des maladies rares qui touchent environ 700 000 québécois.
Et vous, quel zèbre allez-vous afficher ?😃
#affichetonzèbre #maladierare #passirare
January 21, 2025 at 8:38 PM
hopitalbichat.bsky.social
En ce 10 mai, journée mondiale du lupus, le centre de compétence du lupus de @hopitalbichat @APHP vous présente cette #maladierare, ses traitements et son programme d'éducation thérapeutique qui a accompagné + 60 patients à mieux vivre avec la maladie 👉

bit.ly/3nMpeH2
December 4, 2024 at 3:11 PM
benjaminmattely.bsky.social
#E54S04 Quand @ameli_actu me demande si un acte dont j’ai bénéficié est remboursable... mais c’est pas votre métier en fait ça ?! #VisMaVie de parcours de #MaladieRare
February 9, 2025 at 9:46 PM