El Instituto de Filosofía del CSIC participa en la II Reunión de la Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC) @rarascsic.bsky.social para avanzar hacia una investigación más ética, participativa y con impacto social. www.cchs.csic.es/es/article/i...
#EnfermedadesRaras
#EnfermedadesRaras
January 30, 2026 at 1:13 PM
El Instituto de Filosofía del CSIC participa en la II Reunión de la Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC) @rarascsic.bsky.social para avanzar hacia una investigación más ética, participativa y con impacto social. www.cchs.csic.es/es/article/i...
#EnfermedadesRaras
#EnfermedadesRaras
Durante la II Reunión de la RER-CSIC contamos con Marian Corral, en representación de #AELMHU, quien presentó el Informe Anual de Acceso a los #MedicamentosHuérfanos 2025 📊
➡️En 2025, España financió 20 medicamentos huérfanos para #EnfermedadesRaras, tres más que en 2024
Más info en: goo.su/XqVO
➡️En 2025, España financió 20 medicamentos huérfanos para #EnfermedadesRaras, tres más que en 2024
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Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos 2025
España financió 20 medicamentos huérfanos para enfermedades raras en 2025, lo que supone tres más que el año anterior.
aelmhu.es
January 30, 2026 at 11:13 AM
Durante la II Reunión de la RER-CSIC contamos con Marian Corral, en representación de #AELMHU, quien presentó el Informe Anual de Acceso a los #MedicamentosHuérfanos 2025 📊
➡️En 2025, España financió 20 medicamentos huérfanos para #EnfermedadesRaras, tres más que en 2024
Más info en: goo.su/XqVO
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¿AlphaGenome descifra el ADN oscuro y cambia la medicina? #AlphaGenome #DeepMind #Google #IA #Genetica #ADN #Genoma #Ciencia #Biotecnologia #Salud #Cancer #EnfermedadesRaras #TerapiaGenica #29deenero #felizjueves donporque.com/alphagenome-...
¿AlphaGenome descifra el ADN oscuro y cambia la medicina?
AlphaGenome, la IA de DeepMind, lee un millón de letras del ADN oscuro y predice efectos de variantes para cáncer, raras y terapias génicas. Google DeepMind acaba de sacar a escena una herramienta con...
donporque.com
January 29, 2026 at 10:17 AM
¿AlphaGenome descifra el ADN oscuro y cambia la medicina? #AlphaGenome #DeepMind #Google #IA #Genetica #ADN #Genoma #Ciencia #Biotecnologia #Salud #Cancer #EnfermedadesRaras #TerapiaGenica #29deenero #felizjueves donporque.com/alphagenome-...
🎉El Ayuntamiento de Riba-roja de Túria felicita a Pascual Sanz, co-coordinador de la #RERCSIC e investigador del @ibv-csic.bsky.social por su premio a la mejor trayectoria profesional investigadora en el ámbito de las #EnfermedadesRaras en los Premios AELMHU 2025
🔗Más info: goo.su/36u5gXV
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January 28, 2026 at 10:14 AM
🎉El Ayuntamiento de Riba-roja de Túria felicita a Pascual Sanz, co-coordinador de la #RERCSIC e investigador del @ibv-csic.bsky.social por su premio a la mejor trayectoria profesional investigadora en el ámbito de las #EnfermedadesRaras en los Premios AELMHU 2025
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🎙️ Nuestro presidente en Onda Cero: ¿Qué es el síndrome de #Dravet y cómo apoyamos a las familias? 💜 Propuestas en el Parlamento de #Navarra para mejorar diagnóstico y recursos.
👉 ¡Dale play y comparte! #EnfermedadesRaras #Concienciación
🔗 https://youtu.be/QMVd41wr7JI
👉 ¡Dale play y comparte! #EnfermedadesRaras #Concienciación
🔗 https://youtu.be/QMVd41wr7JI
January 27, 2026 at 12:00 PM
🎙️ Nuestro presidente en Onda Cero: ¿Qué es el síndrome de #Dravet y cómo apoyamos a las familias? 💜 Propuestas en el Parlamento de #Navarra para mejorar diagnóstico y recursos.
👉 ¡Dale play y comparte! #EnfermedadesRaras #Concienciación
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👉XV edición de la Jornada #CIBERER "Investigar es Avanzar"
Se abordarán diversos temas de interés ligados a la investigación en #enfermedadesraras
🗓️26 de febrero de 15:30 a 19:30 horas
📍CaixaForum Zaragoza
➕info e inscripciones: www.ciberisciii.es/agenda/xv-ed...
#RAREDISEASEDAY
Se abordarán diversos temas de interés ligados a la investigación en #enfermedadesraras
🗓️26 de febrero de 15:30 a 19:30 horas
📍CaixaForum Zaragoza
➕info e inscripciones: www.ciberisciii.es/agenda/xv-ed...
#RAREDISEASEDAY
January 27, 2026 at 11:10 AM
👉XV edición de la Jornada #CIBERER "Investigar es Avanzar"
Se abordarán diversos temas de interés ligados a la investigación en #enfermedadesraras
🗓️26 de febrero de 15:30 a 19:30 horas
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#RAREDISEASEDAY
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🙋♀️ Más de 7.000 #EnfermedadesRaras afectan a millones de personas.
📅 El 26 de febrero organizamos un webinar para alumnos de primaria para aprender sobre ciencia, inclusión y cómo actuar ante una crisis epiléptica.
💻 Teams
📝 https://cutt.ly/ER2026
💜 Sensibilizar también es educar.
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January 26, 2026 at 12:01 PM
🙋♀️ Más de 7.000 #EnfermedadesRaras afectan a millones de personas.
📅 El 26 de febrero organizamos un webinar para alumnos de primaria para aprender sobre ciencia, inclusión y cómo actuar ante una crisis epiléptica.
💻 Teams
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💜 Sensibilizar también es educar.
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La epidermólisis bullosa, o piel de mariposa, requiere cuidados constantes frente al dolor, las infecciones y la cicatrización. Existe una terapia ya aprobada en la UE (Vyjuvek), pero su acceso en España aún no está claro. #Difunde
#EnfermedadesRaras
#EnfermedadesRaras
January 23, 2026 at 7:14 PM
La epidermólisis bullosa, o piel de mariposa, requiere cuidados constantes frente al dolor, las infecciones y la cicatrización. Existe una terapia ya aprobada en la UE (Vyjuvek), pero su acceso en España aún no está claro. #Difunde
#EnfermedadesRaras
#EnfermedadesRaras
🧠Un equipo de #IRYCIS, @ciberisciii.bsky.social #enfermedadesraras, #IDIS y PCM descubre fallos en cómo las células "leen" las instrucciones del ADN para proteger el cerebro, en la patología de #Krabbe.
https://fpcm.es/wp-content/uploads/2026/01/NGS_2025_Dominguez-Ruizetal_KrabbeDisease.pdf
https://fpcm.es/wp-content/uploads/2026/01/NGS_2025_Dominguez-Ruizetal_KrabbeDisease.pdf
January 23, 2026 at 8:15 AM
🧠Un equipo de #IRYCIS, @ciberisciii.bsky.social #enfermedadesraras, #IDIS y PCM descubre fallos en cómo las células "leen" las instrucciones del ADN para proteger el cerebro, en la patología de #Krabbe.
https://fpcm.es/wp-content/uploads/2026/01/NGS_2025_Dominguez-Ruizetal_KrabbeDisease.pdf
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El lunes 19 asistimos a la jornada sobre Enfermedades Raras impulsada por #NextepInHealth
Tuvo lugar un interesante debate científico sobre los Tratamientos Modificadores de la Enfermedad en #EnfermedadesRaras y las oportunidades para seguir avanzando en este ámbito
Tuvo lugar un interesante debate científico sobre los Tratamientos Modificadores de la Enfermedad en #EnfermedadesRaras y las oportunidades para seguir avanzando en este ámbito
January 21, 2026 at 12:38 PM
El lunes 19 asistimos a la jornada sobre Enfermedades Raras impulsada por #NextepInHealth
Tuvo lugar un interesante debate científico sobre los Tratamientos Modificadores de la Enfermedad en #EnfermedadesRaras y las oportunidades para seguir avanzando en este ámbito
Tuvo lugar un interesante debate científico sobre los Tratamientos Modificadores de la Enfermedad en #EnfermedadesRaras y las oportunidades para seguir avanzando en este ámbito
💜 21 de enero: Día Internacional del Abrazo 💜
Para quienes conviven con el síndrome de #Dravet, un abrazo es fuerza y esperanza.
Hoy, abraza con el corazón. Abraza el futuro. Abraza la esperanza.
#DíaDelAbrazo #EnfermedadesRaras
Para quienes conviven con el síndrome de #Dravet, un abrazo es fuerza y esperanza.
Hoy, abraza con el corazón. Abraza el futuro. Abraza la esperanza.
#DíaDelAbrazo #EnfermedadesRaras
January 21, 2026 at 12:00 PM
💜 21 de enero: Día Internacional del Abrazo 💜
Para quienes conviven con el síndrome de #Dravet, un abrazo es fuerza y esperanza.
Hoy, abraza con el corazón. Abraza el futuro. Abraza la esperanza.
#DíaDelAbrazo #EnfermedadesRaras
Para quienes conviven con el síndrome de #Dravet, un abrazo es fuerza y esperanza.
Hoy, abraza con el corazón. Abraza el futuro. Abraza la esperanza.
#DíaDelAbrazo #EnfermedadesRaras
👉 #EnfermedadesRaras: el plan europeo tendrá un marcado acento español en el Parlamento, vía #DF
✅ diariofarma.com/2026/01/15/e...
#EquipoDrAlfonsoVidal #UnidadDelDolor #RechaceImitadores #SomosUnicos #EnAlcorcónDesde2002 @quironsalud-qs.bsky.social
✅ diariofarma.com/2026/01/15/e...
#EquipoDrAlfonsoVidal #UnidadDelDolor #RechaceImitadores #SomosUnicos #EnAlcorcónDesde2002 @quironsalud-qs.bsky.social
January 21, 2026 at 7:55 AM
👉 #EnfermedadesRaras: el plan europeo tendrá un marcado acento español en el Parlamento, vía #DF
✅ diariofarma.com/2026/01/15/e...
#EquipoDrAlfonsoVidal #UnidadDelDolor #RechaceImitadores #SomosUnicos #EnAlcorcónDesde2002 @quironsalud-qs.bsky.social
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💜 #HablemosDeInclusión: El síndrome de Dravet afecta a familias enteras, pero #RendirseNoEsUnaOpción. Cada apoyo suma para dar esperanza y avanzar en investigación. 🔬✨
📺 Mira el programa 👉 https://youtu.be/A85bCBJrmjo
#Inclusión #EnfermedadesRaras #Dravet
📺 Mira el programa 👉 https://youtu.be/A85bCBJrmjo
#Inclusión #EnfermedadesRaras #Dravet
January 19, 2026 at 12:00 PM
💜 #HablemosDeInclusión: El síndrome de Dravet afecta a familias enteras, pero #RendirseNoEsUnaOpción. Cada apoyo suma para dar esperanza y avanzar en investigación. 🔬✨
📺 Mira el programa 👉 https://youtu.be/A85bCBJrmjo
#Inclusión #EnfermedadesRaras #Dravet
📺 Mira el programa 👉 https://youtu.be/A85bCBJrmjo
#Inclusión #EnfermedadesRaras #Dravet
Dictamen del Comité Económico y Social Europeo. #inteligenciaartificial, #macrodatos y #enfermedadesraras (Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia danesa del Consejo de la UE) | DOUE C/2026/24, 16.1.2026 #documentosue https://links.uv.es/pp8tj9H
Dictamen Comité Económico y Social Europeo Inteligencia artificial y enfermedades raras - InfoEUROPA
Dictamen del Comité Económico y Social Europeo. Inteligencia artificial, macrodatos y enfermedades raras (Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia danesa del Consejo de la UE) | DOUE C/2026/24, 16.1.2026
infoeuropa.uv.es
January 19, 2026 at 11:25 AM
Dictamen del Comité Económico y Social Europeo. #inteligenciaartificial, #macrodatos y #enfermedadesraras (Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia danesa del Consejo de la UE) | DOUE C/2026/24, 16.1.2026 #documentosue https://links.uv.es/pp8tj9H
La FDA aprobó Itvisma para tratar a los pacientes con AME de 2 años y mayores.👧🧒
🔗Lee el artículo completo en el siguiente link: lnkd.in/e4Dg2bWJ
#TheAkariFounation #enfermedadesraras #AtrofiaMuscularEspinal #AME #Itvisma #Novartis
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#TheAkariFounation #enfermedadesraras #AtrofiaMuscularEspinal #AME #Itvisma #Novartis
January 16, 2026 at 4:08 PM
La FDA aprobó Itvisma para tratar a los pacientes con AME de 2 años y mayores.👧🧒
🔗Lee el artículo completo en el siguiente link: lnkd.in/e4Dg2bWJ
#TheAkariFounation #enfermedadesraras #AtrofiaMuscularEspinal #AME #Itvisma #Novartis
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#TheAkariFounation #enfermedadesraras #AtrofiaMuscularEspinal #AME #Itvisma #Novartis
📺 ¡Visibilidad al síndrome de #Dravet en Navarra TV!
Patxi Berasategui explica qué es y cómo luchamos por una cura. Conoce la historia de Fernando y su familia. 💜
🎥 Mira el reportaje completo:
➡️ https://youtu.be/QN1Mz_gAmIE
Cada visualización suma esperanza. 🌟
#JuntosPorLaCura #EnfermedadesRaras
Patxi Berasategui explica qué es y cómo luchamos por una cura. Conoce la historia de Fernando y su familia. 💜
🎥 Mira el reportaje completo:
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#JuntosPorLaCura #EnfermedadesRaras
📺 ¡Damos visibilidad al síndrome de #Dravet en Navarra TV!
En este reportaje, familias y miembros de la Fundación comparten cómo es el día a día con esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. 💜
www.youtube.com
January 14, 2026 at 12:01 PM
📺 ¡Visibilidad al síndrome de #Dravet en Navarra TV!
Patxi Berasategui explica qué es y cómo luchamos por una cura. Conoce la historia de Fernando y su familia. 💜
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Cada visualización suma esperanza. 🌟
#JuntosPorLaCura #EnfermedadesRaras
Patxi Berasategui explica qué es y cómo luchamos por una cura. Conoce la historia de Fernando y su familia. 💜
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Cada visualización suma esperanza. 🌟
#JuntosPorLaCura #EnfermedadesRaras
✨ Hacer visible lo invisible ✨
Hoy Manuel nos recuerda en las páginas de ABC Sevilla que el síndrome de #Dravet no se ve, pero nunca descansa. 💜
En la Fundación luchamos con información, acompañamiento e investigación.
👉 Súmate y ayúdanos a #HazVisibleLoInvisible.
#Epilepsia #EnfermedadesRaras
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#Epilepsia #EnfermedadesRaras
January 11, 2026 at 12:30 PM
✨ Hacer visible lo invisible ✨
Hoy Manuel nos recuerda en las páginas de ABC Sevilla que el síndrome de #Dravet no se ve, pero nunca descansa. 💜
En la Fundación luchamos con información, acompañamiento e investigación.
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#Epilepsia #EnfermedadesRaras
Hoy Manuel nos recuerda en las páginas de ABC Sevilla que el síndrome de #Dravet no se ve, pero nunca descansa. 💜
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#Epilepsia #EnfermedadesRaras
💜 ¡Cuenta atrás! Faltan 50 días para el #DíaMundialEnfermedadesRaras.
El síndrome de #Dravet nos recuerda que, en esta lucha, cada paso cuenta. 🌍✨
📅 28 de febrero: únete y da visibilidad.
💪 Comparte y sé parte del cambio.
#EnfermedadesRaras #Esperanza
El síndrome de #Dravet nos recuerda que, en esta lucha, cada paso cuenta. 🌍✨
📅 28 de febrero: únete y da visibilidad.
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#EnfermedadesRaras #Esperanza
January 9, 2026 at 12:00 PM
💜 ¡Cuenta atrás! Faltan 50 días para el #DíaMundialEnfermedadesRaras.
El síndrome de #Dravet nos recuerda que, en esta lucha, cada paso cuenta. 🌍✨
📅 28 de febrero: únete y da visibilidad.
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#EnfermedadesRaras #Esperanza
✨ Hoy hemos estado en el Parlamento de #Navarra para seguir avanzando en la mejora de la atención a familias con síndrome de #Dravet y epilepsias raras y complejas. 💜
¡Gracias a todos los grupos por su apoyo! 🙌
📲 Más info: dravetfoundation.eu/blog
#Epilepsia #EnfermedadesRaras #Salud
¡Gracias a todos los grupos por su apoyo! 🙌
📲 Más info: dravetfoundation.eu/blog
#Epilepsia #EnfermedadesRaras #Salud
January 7, 2026 at 7:59 PM
✨ Hoy hemos estado en el Parlamento de #Navarra para seguir avanzando en la mejora de la atención a familias con síndrome de #Dravet y epilepsias raras y complejas. 💜
¡Gracias a todos los grupos por su apoyo! 🙌
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#Epilepsia #EnfermedadesRaras #Salud
🔗Lee el artículo completo en el siguiente link: theakarifoundation-pr.org/blog
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#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #DistrofiaMuscularDeDuchenne #DyneTherapeutics #DELIVER #somoselcorazóndeladistrofia #AkariEnero
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January 6, 2026 at 9:17 PM
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🔄 Documento nuestra Experiencia: como herramienta poderosa para reclamar la unidad de la gestión de la #dependencia.
Busco y contacto
con asociaciones de #enfermedadesraras y #autoinmunes en España.
Reivindico la Coordinación #Sanitaria-Social.
Soy el #gestor del caso para unificar la atención. ⤵️
Busco y contacto
con asociaciones de #enfermedadesraras y #autoinmunes en España.
Reivindico la Coordinación #Sanitaria-Social.
Soy el #gestor del caso para unificar la atención. ⤵️
January 5, 2026 at 7:00 AM
🔄 Documento nuestra Experiencia: como herramienta poderosa para reclamar la unidad de la gestión de la #dependencia.
Busco y contacto
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Reivindico la Coordinación #Sanitaria-Social.
Soy el #gestor del caso para unificar la atención. ⤵️
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🤝 Convenio entre el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con #EnfermedadesRaras y sus Familias @creerimserso.bsky.social del #Imserso en Burgos y la Universidad Europea del Atlántico, para la realización de prácticas académicas.
ℹ️ creenfermedadesraras.imserso.es/detalle-actu...
ℹ️ creenfermedadesraras.imserso.es/detalle-actu...
January 2, 2026 at 12:52 PM
🤝 Convenio entre el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con #EnfermedadesRaras y sus Familias @creerimserso.bsky.social del #Imserso en Burgos y la Universidad Europea del Atlántico, para la realización de prácticas académicas.
ℹ️ creenfermedadesraras.imserso.es/detalle-actu...
ℹ️ creenfermedadesraras.imserso.es/detalle-actu...
🤝 Tras el éxito de las ediciones previas, os animamos a participar en una reunión que será de gran interés para los internistas y, especialmente, para quienes forman parte de los grupos de autoinmunes y minoritarias.
#SEMI #MedicinaInterna #GEAS #GTEM #FormaciónSEMI #EnfermedadesRaras #Autoinmunes
#SEMI #MedicinaInterna #GEAS #GTEM #FormaciónSEMI #EnfermedadesRaras #Autoinmunes
January 2, 2026 at 10:30 AM
🤝 Tras el éxito de las ediciones previas, os animamos a participar en una reunión que será de gran interés para los internistas y, especialmente, para quienes forman parte de los grupos de autoinmunes y minoritarias.
#SEMI #MedicinaInterna #GEAS #GTEM #FormaciónSEMI #EnfermedadesRaras #Autoinmunes
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⚠️ #EnfermedadesCrónicas
#EnfermedadesAutoinmunes
#EnfermedadesRaras
#SanidadPública 👇
Es crucial un diagnóstico y tratamiento tempranos para evitar consecuencias graves… ⤵️
#EnfermedadesAutoinmunes
#EnfermedadesRaras
#SanidadPública 👇
Es crucial un diagnóstico y tratamiento tempranos para evitar consecuencias graves… ⤵️
No me da miedo la enfermedad. Me da miedo no recibir la atención sanitaria adecuada, y a tiempo para evitar complicaciones que agraven mis patologías. Y ese miedo aumenta día a día viendo el desmantelamiento de la Sanidad Pública. #enfermoscronicos #SanidadPublica
December 30, 2025 at 7:18 AM
⚠️ #EnfermedadesCrónicas
#EnfermedadesAutoinmunes
#EnfermedadesRaras
#SanidadPública 👇
Es crucial un diagnóstico y tratamiento tempranos para evitar consecuencias graves… ⤵️
#EnfermedadesAutoinmunes
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Es crucial un diagnóstico y tratamiento tempranos para evitar consecuencias graves… ⤵️
Infección congénita por citomegalovirus, 😬 la enfermedad del segundo hijo 👶 https://f.mtr.cool/mpvtstdrxv Artículo del Dr. Fernando Baquero Artigao @FArtigao 👦 Especialista en Infecciones congénitas.@familiascmv #enfermedadesraras #consejosparapadres
December 28, 2025 at 7:04 PM
Infección congénita por citomegalovirus, 😬 la enfermedad del segundo hijo 👶 https://f.mtr.cool/mpvtstdrxv Artículo del Dr. Fernando Baquero Artigao @FArtigao 👦 Especialista en Infecciones congénitas.@familiascmv #enfermedadesraras #consejosparapadres