#SelteneErkrankungen
Die #Gesundheitsversorgung von Kindern und Jugendlichen – mit dem Schwerpunkt #SelteneErkrankungen – stand im Mittelpunkt eines #Tagesspiegel Evening Talks in Berlin, unterstützt vom forschenden #Pharmaunternehmen #Novartis.

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Gesundheitsversorgung von Kindern: „Wir sind nicht laut genug“
Die Gesundheitsversorgung von Kindern und Jugendlichen – mit dem Schwerpunkt Seltene Erkrankungen – stand im Mittelpunkt eines Tagesspiegel Evening Talks in Berlin, unterstützt vom forschenden Pharmau...
pharma-fakten.de
December 2, 2025 at 8:35 AM
📣Upcoming event 🗓️: Karla Alex will be speaking at the Fokustag Seltene Erkrankungen – Patient Journey on 25 November 2025, hosted by the Gesundheitsforen Leipzig GmbH

📍 Event details & full agenda:
www.gesundheitsforen.net/veranstaltun...

#SelteneErkrankungen #PatientJourney #Gesundheitsforen
November 25, 2025 at 6:21 AM
🧬 Die #Genomsequenzierung birgt enormes Potenzial für die #Diagnose und die Behandlung seltener Erkrankungen und fortgeschrittenem #Krebs. Ein neues Projekt bietet Betroffenen molekulare Diagnostik. #SelteneErkrankungen
Seltene Erkrankungen und Krebs: Genomsequenzierung als Diagnostik-Schlüssel
Uniklinikum Erlangen startet neues Diagnostikangebot
healthcare-in-europe.com
November 13, 2025 at 7:52 AM
Ab heute kann man sich für den #RareDiseasesRun 2026 anmelden!
Zum 5jährigen Jubiläum kann man in der Laufwoche vom 23.02.-01.03.2026
44 Vereine für #SelteneErkrankungen unterstützen, auch unseren Fett-SOS e.V.!
rarediseasesrun.net
Www.fett-sos.com

#RareDisease
#RunForRare
November 6, 2025 at 6:35 PM
Für immer mehr #selteneErkrankungen gibt es #Behandlungsmöglichkeiten. Möglich gemacht wurde das durch eine EU-Verordnung aus dem Jahr 2000.

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Seltene Erkrankungen: „Was einst Sciencefiction war, ist heute Realität“
Für immer mehr seltene Erkrankungen gibt es Behandlungsmöglichkeiten. Möglich gemacht wurde das durch eine EU-Verordnung aus dem Jahr 2000.
pharma-fakten.de
October 1, 2025 at 10:50 AM
⚕️Manchmal liefern Familien wertvolle Hinweise auf unerwartete Zusammenhänge von seltenen Erkrankungen, die Mediziner*innen und Wissenschaftler*innen auf eine interessante Spur führen. Wir machen daraus mit unseren internationalen Partnern eine Projektförderung.
#BPAN #NBIA #SelteneErkrankungen
BPAN-Forschungsprojekt in Köln – inspiriert durch Berichte von Familien | Hoffnungsbaum e.V.
Fünf NBIA-Patientenorganisationen aus Deutschland, Italien, den Niederlanden, Polen und den USA finanzieren ein Forschungsprojekt mit 100.000 Euro über zwei Jahre.
www.hoffnungsbaum.de
September 29, 2025 at 7:05 PM
Heute zum #BerlinMarathon haben wir wieder in den tollen #RunForRare Shirts angefeuert.
Denn mit der SYNGAP Elternhilfe e.V. stecken wir vom Fett-SOS e.V. und den vielen anderen teilnehmenden Vereinen (insgesamt 41!) bereits tief in den Vorbereitungen.
#FAOD
#SelteneErkrankungen
#RunForRare
September 21, 2025 at 11:19 AM
Komplex, vielfältig und von großer diagnostischer Bedeutung: Dr. Mina Lyutenska und Prof. Dr. Lorenz Grigull sprechen im Interview über die Wichtigkeit von #Schmerz bei seltenen Erkrankungen. #SelteneErkrankungen http://dlvr.it/TLlxnW
July 6, 2025 at 6:30 AM
Diese Angst macht mich

-Im Vergleich zu meiner schweren Erkrankung an sich-

Psychisch kaputt.

Zu wissen,
Wie abhängig du von einem System bist,
Das einfach völlig am und über dem Limit ist,
Macht mit unendlich viel Angst.

Spätestens #selteneErkrankungen oder andere "komplexe" Faktoren
June 27, 2025 at 11:19 PM
Normbereiche im Kindesalter ↔️ Erwachsenenalter

Eine Untersuchung der #MedUniWien zeigt, dass viele medizinische Labors in Österreich keine altersangepassten Referenzbereiche für Kinder verwenden. Die fehlenden Werte erschweren die Diagnose seltener Erkrankungen. ⬇️

#SelteneErkrankungen
Fehlende kindgerechte Laborreferenzwerte erschweren Diagnose seltener Erkrankungen
Details zur Untersuchung!
www.meduniwien.ac.at
June 6, 2025 at 6:44 AM
Sich haben...
Erinnert mich immer wieder daran, wie wichtig es ist, aufmerksam zu machen.

Für #SelteneErkrankungen
Für #EDS
...

Und ich glaube leider, dass das die nächsten Jahre umso wichtiger werden wird.
Die politischen Entwicklungen in Deutschland, in Amerika und so vielen anderen Ländern
May 27, 2025 at 9:07 PM
Erstmal viel Ernüchterung folgte.

Ich lernte,
Dass Medikamente nicht für #SelteneErkrankungen meist nicht existieren und man nur Medikamente, die für andere Erkrankungen zugelassen sind, #offlabel verordnen kann.
Leider stellt dies ein großes Regress Risiko für ÄrztInnen dar.
So lernte ich zwar
May 16, 2025 at 7:41 PM
Prof. Lorenz Grigull vom Uniklinikum Bonn erklärt, wie #KünstlicheIntelligenz die #Diagnostik für #SelteneErkrankungen revolutionieren könnte. Während Betroffene oft viele Jahre auf eine Diagnose warten, könnten #KI-Algorithmen in Praxissystemen Symptom-Muster erkennen und frühzeitig Hinweise geben.
Seltene Erkrankungen: KI-Kompass für den Diagnostik-Dschungel
Obwohl der Name etwas anderes suggeriert, sind viele Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen. Auf der Suche nach der Diagnose vergehen häufig Jahre, manchmal sogar Jahrzehnte. Auf dem 1. DACH-Kon...
healthcare-in-europe.com
May 15, 2025 at 10:38 AM
Wer das Neugeborenen-Screening niederwalzt, Erweiterungen und Forschung hier streicht, ist ein Mörder!

#RobertFKennedyJr #rarediseases #selteneErkrankungen #PKU

www.statnews.com/2025/04/24/a...
The volunteer committee advising on newborn screening must be reinstated
Cutting the federal newborn screening advisory committee either demonstrates a lack of understanding of the group’s function or represents a worrisome policy shift.
www.statnews.com
April 24, 2025 at 4:06 PM
#SelteneErkrankungen sind für sich genommen oft selten.
Aber zusammen gilt: #SeltenSindViele
Leider ist die Situation für PatientInnen mit einer seltene Erkrankung die Hürden im Gesundheitssystem dennoch oft hoch.

#RareDisease
Seltene Erkrankungen in der Medizin sind überhaupt nicht selten, wenn man bedenkt, wie viele Menschen es gibt und wie groß die Zahl der unterschiedlichen seltenen Erkrankungen ist.
April 21, 2025 at 9:53 PM
Oh ja, ich wohl auch.
Auch wenns für viele #SelteneErkrankungen oft keine zugelassenen Medikamente gibt, ohne die Forschung, den Fortschritt der letzten Jahre, wäre mindestens meine Lebensqualität eine ganz andere...
Ohne die Forschungsergebnisse der letzten Jahre, wären viele meiner Patient:innen schon tot.
Eine wissenschaftsfeindliche Politik killt auf viele Arten.
Amerikanische Verhältnisse, wären dann wahr gewordene Alpträume.
April 16, 2025 at 9:37 PM
Fieberspitzen, da der Körper es nicht aufrecht halten kann
Teils selbst bei schwersten Erkrankungen (!!!!)
-> sehr gefährlich
- Probleme mit der Blase treten ebenfalls häufig auf

Auch so manche #SelteneErkrankungen gehen damit einher

Bei Diabetes, bestimmten Medikamenten...
March 29, 2025 at 9:35 AM
#SelteneErkrankungen sind meist genetisch bedingt und haben einen chronischen Verlauf. Selbst, wo noch keine gezielte Therapie möglich ist, hilft die zutreffende #Diagnose. Der Fachverband VDGH weist in diesem Zusammenhang auf die Bedeutung der Labordiagnostik hin. #Labor
Seltene Erkrankungen: Labordiagnostik kann Klarheit schaffen
Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen macht der Verband der Diagnostica-Industrie e.V. (VDGH) auf die zentrale Bedeutung einer frühzeitigen und präzisen Labordiagnostik aufmerksam.
dlvr.it
March 3, 2025 at 7:30 AM
🗓 6. März 2025, 20:00 Uhr – Sonderveranstaltung der Kollagen-VI-Community der DGM!
Ich spreche über die Überlappung zwischen Kollagen-VI-Muskeldystrophien und Ehlers-Danlos-Syndromen. Meldet euch per PN oder Mail, wenn ihr teilnehmen wollt.

#KollagenVI #EhlersDanlos #SelteneErkrankungen
March 2, 2025 at 4:41 PM
Schnell noch anmelden und heute mitmachen beim #RareDiseasesRun.
Ein virtueller, inklusiver Lauf zur Unterstützung von 33 Organisationen für #SelteneErkrankungen.

Www.rarediseasesrun.net

#RareDiseaseDay
#RunForRare
March 2, 2025 at 10:35 AM
Am 28.2. Ist #TagDerSeltenenErkrankungen
Durch den auf #SelteneErkrankungen aufmerksam gemacht werden soll.

Ich habe das #EhlersDanlosSyndrom das auch unter die seltenen Erkrankungen fällt.

Mein Weg zur Diagnose war
-Wie bei vielen Betroffenen sehr lang-

#RareDisease #RareDiseaseDay
February 28, 2025 at 11:06 PM
Wer 33 Organisationen für #SelteneErkrankungen unterstützen möchte (auch den Fett-SOS e.V.)
Kann noch bis zum Sonntag beim #RareDiseasesRun mitlaufen, mitgehen oder mitrollen (virtuell & inklusiv!)
Www.rarediseasesrun.net.
February 28, 2025 at 5:45 PM
Anlässlich des heutigen Tages der seltenen Erkrankungen stellt die DGAI die Datenbank #OrphanAnesthesia vor, die standardisierte Handlungsempfehlungen für die anästhesiologische Versorgung von Patienten. #SelteneErkrankungen #Anästhesiologie
February 28, 2025 at 7:30 AM