#CADASIL Un caso sin resolver, un archivo olvidado, y una mutación que lleva siglos escondida… La genética no es el futuro. Es el presente.
¿Cree que el pasado genético puede marcar el futuro de una comunidad?
#HiloTesis #TesisULPGC
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#GenéticaMédica
#Neurología

Cerramos el expediente, pero la investigación sigue. Porque cada pista genética que descubrimos... puede salvar una vida.
Esta tesis doctoral no es sólo ciencia.
Es también memoria, emoción, y un compromiso con la salud pública.
Desde la genética… hacia la comunidad.

Porque detectar CADASIL antes… es cuidar mejor.
Es dar respuestas.
Es romper el silencio genético que muchas familias arrastran desde hace generaciones.
“¿Conoces a alguien con antecedentes de ictus precoz o demencia familiar? Podría no ser casualidad…”

Queremos que Gran Canaria deje de ser un “caso extraño” en silencio…
y se convierta en un referente internacional para el estudio de enfermedades cerebrovasculares hereditarias.

Nuestra tesis combina clínica, genética, neuropsicología y esperanza.
Con un equipo multidisciplinar y el apoyo de pacientes y profesionales de la salud.

No es fácil detectar CADASIL.
No hay una prueba simple.
Pero un análisis genético, si se piensa en ello a tiempo, puede cambiar una vida.
O varias.

Y para entender esta enfermedad… hay que escuchar a las familias.
A los que vieron un padre cambiar de personalidad.
A los que viven con miedo a heredar “esa cosa del cerebro que nadie sabe explicar”.

Estamos desarrollando guías clínicas, hojas de derivación y materiales educativos.
Queremos que los médicos y enfermeras de los centros de salud sean los primeros en reconocer la señal de alarma.

Nuestra tesis busca responder a eso también.
Porque la ciencia no sólo cura.
La ciencia también pregunta, investiga, reconstruye.

¿Y si esta mutación no fuera sólo una amenaza?
¿Y si, como en el caso de la anemia falciforme y la malaria, hubiera una ventaja genética oculta en ciertos contextos?

Estamos recopilando datos clínicos, radiológicos, psicológicos y genéticos.
También lanzamos un protocolo en Atención Primaria, para detectar casos antes de que los síntomas sean irreversibles.

Más de 60 familias ya han sido identificadas.
Muchas sin relación aparente.
Lo que comenzó como un caso clínico aislado, ahora es una red genética que une barrios, pueblos… generaciones.

Nuestra investigación parte de una hipótesis genética y evolutiva:
.- ¿Y si esta mutación llegó hace siglos?
.- ¿Y si se ha mantenido por un efecto fundador?
.- ¿Y si hay cientos de personas aún sin saberlo?

El culpable: una mutación en el gen NOTCH3.
En Gran Canaria, casi todos los casos comparten la misma variante: p.Arg207Cys.
¿Por qué esta mutación aquí? ¿Por qué tantas familias afectadas?

CADASIL afecta a los vasos sanguíneos del cerebro.
Es progresiva.
Causa ictus, demencia, migrañas, alteraciones psiquiátricas.
Y lo más inquietante: suele diagnosticarse tarde, cuando ya ha hecho estragos.

¿Puede una mutación silenciosa heredarse por generaciones y revelar su daño… décadas después?
Así es #CADASIL, una enfermedad rara, genética, invisible al principio, pero devastadora si no se detecta a tiempo.
#HiloTesis