Esta tesis doctoral no es sólo ciencia.
Es también memoria, emoción, y un compromiso con la salud pública.
Desde la genética… hacia la comunidad.
Esta tesis doctoral no es sólo ciencia.
Es también memoria, emoción, y un compromiso con la salud pública.
Desde la genética… hacia la comunidad.
Es dar respuestas.
Es romper el silencio genético que muchas familias arrastran desde hace generaciones.
“¿Conoces a alguien con antecedentes de ictus precoz o demencia familiar? Podría no ser casualidad…”
Es dar respuestas.
Es romper el silencio genético que muchas familias arrastran desde hace generaciones.
“¿Conoces a alguien con antecedentes de ictus precoz o demencia familiar? Podría no ser casualidad…”
y se convierta en un referente internacional para el estudio de enfermedades cerebrovasculares hereditarias.
y se convierta en un referente internacional para el estudio de enfermedades cerebrovasculares hereditarias.
Con un equipo multidisciplinar y el apoyo de pacientes y profesionales de la salud.
Con un equipo multidisciplinar y el apoyo de pacientes y profesionales de la salud.
No hay una prueba simple.
Pero un análisis genético, si se piensa en ello a tiempo, puede cambiar una vida.
O varias.
No hay una prueba simple.
Pero un análisis genético, si se piensa en ello a tiempo, puede cambiar una vida.
O varias.
A los que vieron un padre cambiar de personalidad.
A los que viven con miedo a heredar “esa cosa del cerebro que nadie sabe explicar”.
A los que vieron un padre cambiar de personalidad.
A los que viven con miedo a heredar “esa cosa del cerebro que nadie sabe explicar”.
Queremos que los médicos y enfermeras de los centros de salud sean los primeros en reconocer la señal de alarma.
Queremos que los médicos y enfermeras de los centros de salud sean los primeros en reconocer la señal de alarma.
Porque la ciencia no sólo cura.
La ciencia también pregunta, investiga, reconstruye.
Porque la ciencia no sólo cura.
La ciencia también pregunta, investiga, reconstruye.
¿Y si, como en el caso de la anemia falciforme y la malaria, hubiera una ventaja genética oculta en ciertos contextos?
¿Y si, como en el caso de la anemia falciforme y la malaria, hubiera una ventaja genética oculta en ciertos contextos?
También lanzamos un protocolo en Atención Primaria, para detectar casos antes de que los síntomas sean irreversibles.
También lanzamos un protocolo en Atención Primaria, para detectar casos antes de que los síntomas sean irreversibles.
Muchas sin relación aparente.
Lo que comenzó como un caso clínico aislado, ahora es una red genética que une barrios, pueblos… generaciones.
Muchas sin relación aparente.
Lo que comenzó como un caso clínico aislado, ahora es una red genética que une barrios, pueblos… generaciones.
.- ¿Y si esta mutación llegó hace siglos?
.- ¿Y si se ha mantenido por un efecto fundador?
.- ¿Y si hay cientos de personas aún sin saberlo?
.- ¿Y si esta mutación llegó hace siglos?
.- ¿Y si se ha mantenido por un efecto fundador?
.- ¿Y si hay cientos de personas aún sin saberlo?
En Gran Canaria, casi todos los casos comparten la misma variante: p.Arg207Cys.
¿Por qué esta mutación aquí? ¿Por qué tantas familias afectadas?
En Gran Canaria, casi todos los casos comparten la misma variante: p.Arg207Cys.
¿Por qué esta mutación aquí? ¿Por qué tantas familias afectadas?
Es progresiva.
Causa ictus, demencia, migrañas, alteraciones psiquiátricas.
Y lo más inquietante: suele diagnosticarse tarde, cuando ya ha hecho estragos.
Es progresiva.
Causa ictus, demencia, migrañas, alteraciones psiquiátricas.
Y lo más inquietante: suele diagnosticarse tarde, cuando ya ha hecho estragos.
Así es #CADASIL, una enfermedad rara, genética, invisible al principio, pero devastadora si no se detecta a tiempo.
#HiloTesis
Así es #CADASIL, una enfermedad rara, genética, invisible al principio, pero devastadora si no se detecta a tiempo.
#HiloTesis