Former England captain Lewis Moody reveals he has been diagnosed with motor neurone disease in an exclusive BBC interview.

I hope the slightly provocative little title caught your eye. This is my latest post in my The Devil is the Detail series. I try to sketch out the landscape of drug repurposing in our disease. My a…

The use of artificial intelligence and big data in healthcare has advanced at remarkable speed over the past decade, rapidly reshaping how we diagnose, treat,

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), also known as motor neurone disease (MND) or Lou Gehrig's

TikTok video by Tavares Speer

On average, Malta records one or two newly-diagnosed cases of ALS each month, with the incidence rate averaging out to around 2.5 cases of ALS per 100,000

Malta tirċievi każ wieħed jew tnejn ta' ALS fix-xahar, jgħid ir-riċerkatur Il-mexxej tal-proġett il-Professur Ruben J. Cauchi mal-membri tat-tim tal-ALS / MND Lab, inklużi Sylvana Tabone, Paul Herrera u Rebecca Cacciottolo. Tabone huwa appoġġjat minn Boroż ta 'Studju ta' Edukazzjoni Terzjarja; Dr Cacciottolo huwa appoġġjat minn Boroż ta' Studju Reach High II (kofinanzjat mill-FSE+ 2021–2027) u Dr Herrera huwa appoġġjat mill-Ministeru għall-Edukazzjoni, l-Isport, iż-Żgħażagħ, ir-Riċerka u l-Innovazzjoni permezz tal-Iskema ta' Boroż ta' Studju Post-Dottorat 2024 Bħala medja, Malta tirreġistra każ wieħed jew tnejn li għadhom kif ġew dijanjostikati ta' ALS kull xahar, bir-rata ta' inċidenza medja ta' madwar 2.5 każijiet ta' ALS għal kull 100,000 individwu fis-sena, qal il-Professur Ruben J. Cauchi, Professur tan-Newroġenetika fl-Università ta' Malta u investigatur ewlieni fil-Laboratorju ta' Riċerka tal-ALS/MND. L-Università ta' Malta dan l-aħħar ingħaqdet mal-Università ta' Shanghai Jiao Tong fuq inizjattiva magħrufa bħala Project astrALS, bil-proġett jiġi ffinanzjat minn Xjenza Malta u l-Ministeru għax-Xjenza u t-Teknoloġija tar-Repubblika Popolari taċ-Ċina taħt is-sejħa SINO-MALTA Fund 2024. Il-Malta Independent nhar il-Ħadd tkellem mal-Professur Cauchi dwar il-proġett u dwar ir-riċerka li hu u t-tim tiegħu wettqu fuq mard newrodeġenerattiv matul is-snin, b'mod partikolari fir-rigward tal-ALS. Prof. Cauchi spjega li permezz tal-Proġett astrALS, ir-riċerkaturi se jiżviluppaw mudelli ta 'annimali li jirreplikaw pazjenti b'fattur ta' riskju ġenetiku speċifiku għall-ALS. Huwa qal li t-tim se jidħol fil-fond fil-fehim tal-mekkaniżmi fil-logħob f'dawn il-pazjenti sabiex jifhem għaliex in-newroni tal-mutur qed imutu. Huwa kkummenta li billi jiskopru dan il-mekkaniżmu, ir-riċerkaturi jistgħu jaslu għal trattament li huwa applikabbli b'mod wiesa'. "Peress li dan il-mekkaniżmu qed iseħħ fil-maġġoranza tal-pazjenti ALS, għalhekk jista 'jkollna mediċina li hija ta' benefiċċju f'ammont kbir ta 'pazjenti," huwa qal. Fir-rigward ta 'kif seħħet il-kollaborazzjoni, Cauchi qal li fil-kuntest tas-sitwazzjoni globali attwali, pajjiżi bħall-Istati Uniti qed "jagħlqu", iżda min-naħa l-oħra, iċ-Ċina qed "tiftaħ" u tikkontribwixxi biljuni f'finanzjament għar-riċerka. Cauchi nnota li din is-sitwazzjoni ħolqot l-opportunità ideali biex tikkollabora ma 'università Ċiniża ewlenija. Cauchi qal li l-ALS/MND Research Lab ilu attiv fl-Università ta' Malta għal 16-il sena u l-fokus ewlieni tiegħu huwa l-ALS. Huwa qal li mard newrodeġenerattiv bħall-ALS u oħrajn, bħall-marda ta 'Parkinson u l-marda ta' Alzheimer, qed jiksbu aktar notorjetà fil-kuxjenza pubblika minħabba l-popolazzjoni li qed tixjieħ. Huwa kkummenta li l-ħajja itwal tiġi b'ċerti twissijiet, b'dawk il-mard newrodeġenerattiv ikun fost it-twissijiet. "L-ALS hija marda terribbli. Dak li essenzjalment jiġri huwa li inti bil-mod tispiċċa fi stat imsakkar. Ma titlifx il-funzjoni konjittiva tiegħek, imma gradwalment titlef il-ħila tiegħek li tiċċaqlaq, timxi u eventwalment titkellem, fl-aħħar mill-aħħar titlef il-ħila tiegħek li tieħu n-nifs," qal Cauchi, hekk kif żied jgħid li hija dik id-diffikultà bin-nifs li twassal għal livelli baxxi ta 'ossiġnu u eventwalment tikkawża nies dijanjostikati bl-ALS li sfortunatament imutu. Huwa qal li l-istennija medja tal-ħajja wara d-dijanjosi tal-ALS hija minn tlieta sa erba' snin, għalkemm innota li jista' jkun hemm xi eċċezzjonijiet. Il-professur qal li l-għan tal-laboratorju fl-Università ta' Malta huwa, l-ewwel u qabel kollox, li jifhem l-ALS u fl-aħħar mill-aħħar jikkontribwixxi għall-iżvilupp ta' trattamenti effettivi. Huwa spjega li l-laboratorju jopera b'żewġ fergħat - il-fergħa klinika u l-fergħa preklinika - li jikkoinċidu u jaqsmu informazzjoni ma 'xulxin. Waqt li għaddej mit-tnejn, huwa qal li l-fergħa klinika hija dik li tmur għand il-pazjenti u tagħmel it-teħid tal-kampjuni biex tikseb dejta rilevanti biex imbagħad tanalizza d-DNA tal-pazjenti minħabba li l-ALS għandha "komponent ġenetiku qawwi ħafna". Waqt li ddeskriva l-fergħa preklinika, huwa qal li juża mudelli ta 'annimali, dubbien tal-frott fil-każ ta' dan il-laboratorju partikolari. Spjega għaliex il-laboratorju juża dubbien tal-frott għall-mudelli tal-annimali tiegħu, Cauchi qal li dawn id-dubbien għandhom DNA konservat ħafna, u kompla li ħafna mill-ġeni misjuba f'pazjenti ALS jinstabu wkoll fid-dubbien, li jfisser li d-dubbien jistgħu jintużaw biex jiġġeneraw mudelli li jimitaw il-pazjenti. Huwa kompla li benefiċċju addizzjonali għall-użu tad-dubbien tal-frott huwa li jixjieħu malajr, li huwa rrimarka li huwa sinifikanti meta taħdem biex tifhem u tirriċerka marda ta 'età medja. Mistoqsi biex jespandi aktar dwar għaliex dubbien tal-frott b'mod partikolari huma tant importanti għar-riċerka tal-laboratorju, kif ukoll dak li jagħmilhom daqshekk unikament adattati bħala mudelli tal-annimali, huwa qal li hemm grad għoli ta 'konservazzjoni ġenetika u bijoloġika bejn il-bnedmin u d-dubbien, u li d-dubbien għandhom ukoll sistema newromuskolari aċċessibbli li tagħmel l-iskoperta ta' ċerti difetti jew każijiet aktar faċli. "Ovvjament, mhuwiex biss il-laboratorju tagħna li qed juża dubbien. Aħna parti minn komunità li bdiet aktar minn 100 sena ilu. Id-dubbien qed jintużaw minn ħafna, nista 'ngħid mijiet ta' laboratorji, madwar id-dinja," huwa rrimarka, u żied li r-riċerka dwar id-dubbien ikkontribwixxiet għal diversi skoperti li ġew elevati għal Premju Nobel. Cauchi qal li minħabba l-popolazzjoni dejjem aktar qed tixjieħ, ir-riskju għal mard newrodeġenerattiv bħall-ALS qed jiżdied b'mod wiesa' u se jkun hemm żieda f'mard bħal dan fost il-popolazzjoni. Jingħad li l-każijiet ta' ALS huma mbassra li jiżdiedu b'aktar minn 20% madwar l-Ewropa, u aktar minn 50% fiċ-Ċina matul l-għoxrin sena li ġejjin. Meta tkellem aktar dwar dan, il-Professur Cauchi żied jgħid li studji u proġetti preċedenti wrew li pajjiżi bħal Malta għandhom "riskju ġenetiku akbar" minħabba l-"iżolament" tagħhom. Qal li peress li l-ALS għandha komponent ġenetiku sinifikanti, is-soċjetà Maltija, bħala popolazzjoni ġenetikament omoġenja, għandha riskju akbar meta mqabbla ma' popolazzjoni oħra mħallta jew ġenetikament eteroġena bħall-Ingliżi jew l-Olandiżi. Il-Malta Independent on Sunday staqsa lill-Professur Cauchi jekk huwiex magħruf jekk ir-riskju tal-ALS huwiex determinat minn fatturi ambjentali minbarra fatturi ġenetiċi, u huwa wieġeb li iva, hemm fatturi ambjentali fl-esperjenza tiegħu, għalkemm il-komponent ġenetiku jibqa' pjuttost sinifikanti. Kompli fuq dan, huwa qal li l-identifikazzjoni ta 'fatturi ambjentali hija diffiċli ħafna, u huwa għalhekk li l-Laboratorju ta' Riċerka ALS / MND jiffoka fuq il-ġenetika. Huwa kkummenta li filwaqt li l-ġenetika hija kostanti f'individwu, fatturi ambjentali huma diffiċli ħafna biex jiġu identifikati u huma suġġetti għal bidla. Minkejja dan, huwa kompla jgħid li l-laboratorju għamel xi xogħol fuq fatturi ambjentali, u li fil-każ ta' Malta, fattur ambjentali wieħed li spikka kien l-attività fiżika. "Ħafna mill-pazjenti ALS tagħna għandhom xogħol ta 'kullar blu. Hemm korrelazzjoni bejn l-attività fiżika strenuous u l-ALS, u dan il-fattur ambjentali fil-fatt ġie kkonfermat fi studji oħra fuq popolazzjonijiet differenti. " Dwar il-kwistjoni tar-rata ta' inċidenza f'Malta ta' 2.5 persuni dijanjostikati bl-ALS għal kull 100,000 fis-sena, Cauchi qal li din ir-rata ta' inċidenza hija ogħla mill-medja madwar l-Ewropa, li qal li hija ta' madwar 2.1 għal kull 100,000. Bl-użu ta' pajjiżi oħra bħala eżempji, huwa kompla li r-rata fl-Italja hija ta' madwar 2.1, fil-Greċja u f'Ċipru madwar 1.3 u fi Spanja madwar 1.9. Waqt li tenna l-għan tal-Proġett astrALS, Cauchi ddikjara li, essenzjalment, l-għan tal-proġett huwa li jaħdem lejn l-iskoperta ta 'dawk il-mekkaniżmi li huma komuni għal grupp usa' ta 'pazjenti. "Huwa biss billi niskopru dawk il-mekkaniżmi li nistgħu naslu għal terapija jew trattament li jkun ta 'benefiċċju għal kulħadd." Huwa kkummenta li bħalissa, hemm mediċina waħda biss għall-pazjenti tal-ALS, li qal li ġiet approvata 30 sena ilu. "Din il-mediċina hija ineffettiva ħafna. Iżżid is-sopravivenza tal-pazjenti bi tliet xhur biss, u għandha effetti sekondarji, allura jekk huwiex ta 'min teħodha jew le, ma nafx. " "Il-kuntest hawnhekk huwa li m'hemm l-ebda trattamenti effettivi disponibbli, għalhekk huwa imperattiv li nagħmlu dawn il-proġetti biex niskopru trattamenti ġodda. Kull riċerka tinvolvi riskji. Nistgħu naslu hemm, jew nistgħu ma naslux hemm. Dak li nista 'ngħid huwa li huwa tajjeb li din ir-riċerka qed issir, peress li tipprovdi gwida dwar il-passi meħtieġa li għandhom jittieħdu," ikkonkluda l-Professur Cauchi.