“今天，我们揭示了上帝创造生命的语言，” 25年前美国总统从白宫说。民主党人比尔·克林顿（Bill Clinton）宣布获得人类基因组的初稿，这是一个历史里程碑，将“彻底改变”对几乎所有已知疾病的诊断和治疗。四分之一世纪后，科学家仍然试图理解这种语言，这比想象的要复杂得多。 本周三，最大的人类可变性地图在基因组水平上呈现。该研究揭示了遗传密码中新的多样性层，这使每个人都与思想之外的任何人不同。 进步基于对五大洲26个人群中1,019人的完整基因组的研究，这是振幅和多样性的记录，因为第一个基因组仅由西方白人DNA制成。第二幅作品已在空前的深度层面上阅读了65人的完整基因组。这两部作品今天在 自然，最佳世界科学的指称。 这些研究贡献了“每个人从父母继承的遗传变异的前所未有的参考”，这决定了我们的身体方面，智力和人格，总结了计算生物学家 BernardoRodríguez-Martín，其中一项研究的作者。数据是诊断和理解罕见疾病的“巨大步骤”，但对癌症和其他更为频繁的疾病也强调了研究人员的研究人员 基因组调节中心 （CRG），在巴塞罗那。 直到几年前，技术只允许阅读基因组的简短片段，其中约有50个DNA的化学字母（完整的基因组由30万亿）。这些新研究应用了较长的测序技术来分析“结构变体”，每种都有数万个字母。这些作品已经确定了167,000个结构变体，到目前为止完全未知。其中五分之三是罕见的，也就是说，它们发生在一小部分人中，尽管它们可以成为健康的关键。 一个人和另一个在大约25,000个结构变体中不同，相当于约750万个化学字母的DNA。这将是迄今为止已知的变体的三元，例如，仅考虑了一个简短的序列，例如一个C。总的来说，至少有1100万个化学字母使每个人在遗传上独特。 巴塞罗那基因组监管中心的研究合着者BernardoRodríguez-Martín和Emiliano Sotelo-Fonseca。奥马尔·贾姆什（Omar Jamshed） 基因组完整顺序的单个字母的变化是成千上万已知的稀有疾病中的任何一种的经常原因，这些疾病在全球范围内影响了全球数百万的人。罗德里格斯·马里恩（Rodríguez-Marín）认为，对人们之间的结构变化的研究可以揭示其他罕见疾病的隐藏原因。他的团队设计了一种新工具来筛选成千上万的患者特定变体，并将对其疾病的可能造成的可能数量减少到约200个，从而有助于诊断。这种类型的分析已经在医院使用 上帝圣约翰，在巴塞罗那。 我们的基因组被重复的序列困扰，直到疯狂认为整个遗传密码的60％。那些负责的人是一个被称为“跳跃基因”，一次又一次地复制了数千次，例如永不放弃基因组的病毒。这项新研究表明，其中一些被称为L1的片段能够调节基因的功能以自身利益。罗德里格斯·马里恩（Rodríguez-Marín）解释说：“在结肠，肺或食道肿瘤中发现了数千份这些元素的副本。”其中一些跳跃可以停用基本基因来抑制生物体的癌症。直到几年前，这些重复的部分才被视为垃圾而没有更大的兴趣。 第二件作品，由来自 欧洲分子生物学实验室在德国，他已经以前所未有的细节读取了65人的几乎完整的基因组。这意味着已经阅读了每个参与者的遗传密码的99％，但还涵盖了所有“差距”中的92％。 Jan Korbel，工作合作者。他补充说：“迄今为止获得的大多数人基因组都有空白，因为您无法阅读其遗传序列，因为它包含许多重复序列，结构复杂性和技术局限性。”这项研究的里程碑之一是阅读中心粒，这是加入23个人类染色体的两个部分的颈部，其中错误会引发自身免疫性和癌症疾病。 周三发表的研究由来自七个国家的一百个科学家签署，也是美国国立卫生研究院促进的人类Pygin项目的关键，以总结所有人类遗传变异性，目前由来自不同起源的200人的基因组组成。 国家肿瘤学研究中心的BárbaraHernando生物学家赞扬了这两项研究，特别是因为它们可能应用于对癌症的理解。他说，这种类型的结构变化“造成了一些儿童实体瘤的6％，因此它们具有至关重要的重要性。”他说：“此外，我们有许多没有已知原因的遗传性癌症。其中许多是由于这种类型的变体所致，因此在诊所中仍然比比皆是的简短测序技术无法检测到。”相同的技术可用于探索生命中产生的自发突变，例如增强最侵略性肿瘤的基因组畸变。 研究人员还强调了更多种群的包括。 “种族起源是癌症敏感性及其预后的关键。例如，非洲起源的人往往会遭受更具侵略性的前列腺肿瘤，这些肿瘤是由于遗传性变异所致。包括对诊所中这些结构性变异的分析可以显着改善癌症治疗，尤其是在现在的非欧洲群体中，直到现在几乎没有附属的非欧洲人群。” ÁlvaroRadaCantabria的生物医学与生物技术研究所，强调了这种新的人类基因组重读的普遍重要性。他说：“到目前为止，我们还没有完整的结构变化目录来了解人类基因组如何多样化。这些作品的巨大进步是在不同人群中提供这些变化的曲目，这将帮助我们了解患者是否具有任何病理变异。” RADA详细介绍了该技术的残酷影响。 “这张新地图对于更好地了解遭受多种非感染性疾病的遗传风险至关重要，例如心血管，糖尿病，肥胖或阿尔茨海默氏症。” 当克林顿宣布人类基因组的初稿时，罗德里格斯·马里恩（Rodríguez-Marín）今年12岁，并且更加意识到他面临的复杂性日益增长。他解释说：“我同意基因组是一种生活的语言，尽管作为一名科学家，我认为没有证据支持它是由富有创造力的上帝写的。” “另一方面，认为解码人类基因组我们将了解生活的语言是一个非常以人为中心的说法。由于达尔文进化，每个物种都有自己的基因组。” Original Title: 人类多样性最大的地图集：1100万个基因组的字母使每个人都独特|科学 Author: Nuño Domínguez Publish Date: 2025-07-23 17:00:00 Source Name: Últimas noticias: la última hora de hoy en EL PAÍS Enclosure Link: OG Image: The DeepSafe AI by DTP for DTPNews has verified this information, you can view it at the original source link

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