El Banco de Cerebros del ‪@hospitalclinic.bsky.social‬
‪@idibaps.bsky.social‬ ha colaborado de nuevo con
David Pellerin y Bernard Brais, quienes identificaron esta expansión como causa frecuente de una ataxia de inicio tardío y están haciendo un magnífico trabajo estudiando la enfermedad

8/ Más allá de este caso, el estudio muestra cómo las expansiones repetitivas pueden comportarse de forma muy diferente según el tejido, y cómo esto puede moldear la clínica de una enfermedad.

7/ Conclusión del estudio: La expansión del GAA•TTC en FGF14 tiene un sesgo específico hacia el cerebelo. Esto podría explicar por qué la SCA27B afecta de forma tan “pura” al cerebelo y no a otras regiones cerebrales.

6/ Más hallazgos:
➡ Cuanto más larga la repetición inicial y mayor la expresión de FGF14 en el tejido, mayor la expansión somática.
➡ La metilación de FGF14 no difiere entre pacientes y controles en cerebelo.

5/ Resultados en cerebro:
🧠 La repetición es estable en casi todas las regiones… …excepto en el cerebelo:
📈 Hemisferios cerebelosos → expansión 3,15× mayor
📈 Vermis cerebeloso → expansión 2,72× mayor

4/ Resultados en tejidos periféricos (sangre, piel):
✅ Mínima inestabilidad
✅ Sin cambios relevantes incluso tras >20 años
Conclusión: la repetición es estable fuera del sistema nervioso central.

3/ El equipo analizó:
🔹 156 muestras de sangre tomadas en >20 años de 69 personas
🔹 Fibroblastos y células madre pluripotentes inducidas
🔹 Cerebros post mortem de 6 pacientes y 6 controles
🔹 Perfil de metilación con secuenciación de lectura larga

2/ Sabemos que esta repetición genética es muy inestable al pasar de padres a hijos. Lo que no sabíamos:
📌 ¿Cambia también dentro del cuerpo a lo largo de la vida (inestabilidad somática)?
📌 ¿O incluso entre regiones del cerebro (mosaicismo)?

🧵1/ La Ataxia espinocerebelosa tipo 27B(SCA27B) es una ataxia autosómica dominante causada por una expansión GAA•TTC en el gen FGF14.
Clínicamente: pérdida de coordinación y equilibrio.
Neuropatología: pérdida neuronal casi exclusiva del cerebelo. Pero…¿por qué tan selectivo?

Plus, co-moderating the session with Dr. Tanzi, an inspiration from my early research days. And to top it off, an email confirming the award of a European grant as part of the research team. Feeling energized and grateful! #Alz_ClinicBCN

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