Conclusiones del estudio:
Las familias nos piden a los profesionales que sigamos las recomendaciones de las guías internacionales de diagnóstico de la epilepsia en Phelan McDermid y que se mejore el acceso a los EEG de larga duración.

Dos familias refirieron que el retraso en el diagnóstico de la epilepsia tuvo repercusiones negativas en el estado de salud de su hijo en forma de regresión: uno con pérdida de habilidades motoras y de comunicación; y el otro con pérdida de habilidades de comunicación.

Cuando se preguntó a las familias por las causas del retraso diagnóstico, la mayoría lo atribuyó a que los médicos no reconocieron los episodios como sugestivos de crisis. Una familia refirió que fueron ellos quienes no identificaron esos episodios como crisis.

Las crisis generalizadas fueron las más prevalentes (89%), predominando las ausencias (50%), seguidas de las crisis tónicas (28%) y las crisis atónicas (28%).
El 39% de los pacientes presentaba epilepsia refractaria.

Tras el diagnóstico de Phelan McDermid, sólo el 33% de las familias refiere que su médico les informó sobre la posibilidad de desarrollar epilepsia a lo largo de la vida. La epilepsia es un problema prevalente en este síndrome, pudiendo afectar en algún momento de su vida al 40% de los pacientes.

Datos a destacar de este estudio realizado con 18 pacientes con Phelan-McDermid y epilepsia:
El 36% de los pacientes sufrió un retraso diagnóstico de su epilepsia, con una mediana de tiempo hasta el diagnóstico de 257 días o lo que es lo mismo más de 8 meses (IQR: 135-912).

Este es el primer estudio que se realiza en España que describe las características genotípicas y fenotípicas de pacientes con síndrome de Mowat-Wilson. También es el primer paso para empezar a trabajar en una guía clínica que mejore la atención sanitaria de estas personas.