Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras
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Grupo de investigación Genética en Cáncer y Enfermedades Raras.
IDIS · Inst. Invest. Sanitaria de Santiago ¦
FPGMX · Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

https://www.idisantiago.es/grupo-de-investigacion/c041-genetica-en-cancer-y-enfermedades-rar
Nos llevamos nuevas ideas, aprendizajes y la certeza de que la colaboración y el trabajo conjunto son la base del progreso en la investigación. 🌱
November 11, 2025 at 12:55 PM
🤝 El encuentro fue también una magnífica oportunidad para reencontrarnos con colegas y amigos de toda la vida, y para que los miembros más jóvenes del equipo pudieran conocer en persona a colaboradores de otros grupos españoles, con quienes hasta ahora solo habían coincidido en reuniones virtuales.
November 11, 2025 at 12:55 PM
Además, Olivia Fuentes compartió un ejemplo práctico de estudio funcional realizado en nuestro laboratorio, que permitió la clasificación final de una variante en el gen ATM.
November 11, 2025 at 12:55 PM
👩‍🔬 Por nuestra parte, Ana Vega, IP del grupo y coordinadora del Comité de Selección de Variantes de Mama/Ovario, presentó junto con Miguel de la Hoya el trabajo desarrollado por este comité.
November 11, 2025 at 12:55 PM
April 29, 2025 at 12:39 PM
Juntos realizamos un taller práctico de extracción de ADN a partir de fresas🍓, acercando la ciencia a las nuevas generaciones y motivando a futuros investigadores. Una gran experiencia que refuerza nuestro compromiso con la divulgación y la educación científica.
April 29, 2025 at 12:39 PM
Nuestro grupo de investigación “Genética en Cáncer y Enfermedades Raras” del IDIS tuvo el placer de recibir a estudiantes de 1º Bachillerato del IES Eduardo Pondal (Santiago de Compostela).
April 29, 2025 at 12:39 PM
💡 Could integrating quality-of-life factors -especially fatigue- help improve symptom evaluation?

💭 Should we rethink how we assess subjective experiences in cancer care?
April 2, 2025 at 11:19 AM
💡 Conclusiones
Este PRS identifica a pacientes susceptibles de toxicidad tardía en vejiga y podría orientar la selección de aquellos que requieren planes de tratamiento optimizados que preserven la vejiga más allá de las limitaciones recomendadas actualmente.
March 21, 2025 at 7:39 PM
📊Hallazgos:
✅El PRS se asoció significativamente con un mayor riesgo de hematuria, retención urinaria y frecuencia urinaria.
✅Pacientes con PRS-alto tuvieron un riesgo >2 veces mayor de hematuria.
✅Se identificó a BOD1L1 como gen candidato de radiosensibilidad.
March 21, 2025 at 7:35 PM
4️⃣ What’s next?
🚀 We need validation in independent cohorts to confirm clinical application.
💡 Could epigenetic profiling become a standard tool for personalizing radiotherapy? Let’s discuss!
#Epigenetics #ProstateCancer #Radiotherapy #PrecisionMedicine
March 14, 2025 at 11:34 AM
3️⃣ What did we find?
🔬 56 differentially methylated CpG sites
🧬 5 differentially methylated genes: NTM, ACAP1, IL1RL2, VOOP1, AKR1E2
📈 Epigenetic risk scores & Machine Learning models reached AUC > 0.87 in toxicity prediction.
March 14, 2025 at 11:34 AM
2️⃣ What did we do?
We conducted an epigenome-wide association study (EWAS) analyzing DNA methylation in blood from 105 prostate cancer patients undergoing radiotherapy.
🎯Our goal? Find methylation biomarkers that predict toxicity risk.
March 14, 2025 at 11:34 AM
1️⃣ Why does this matter?
Radiotherapy is a key treatment for prostate cancer, but some patients develop severe long-term side effects. Understanding who is at risk could help personalize treatments & improve #QualityOfLife.
#CancerResearch
March 14, 2025 at 11:34 AM