+ "Abordaje terapéutico de enfermedades hereditarias de la retina utilizando edición génica personalizada”
Dicho premio se entregará en la I Gala de Investigación Biomédica el 27 de Noviembre 2025 en el Colegio Oficial de Médicos de Alicante.

1️⃣9️⃣¡hay razones para tener esperanza! ✨💪🏻Somos muchas las personas que investigamos para encontrar la cura definitiva. Gracias por leer este hilo sobre mi tesis 😊 💬. Si tienes curiosidad, dudas o quieres saber más, ¡escríbeme y visita nuestras redes! 📍

1️⃣8️⃣Con este enfoque interdisciplinar, aportamos nuevo conocimiento sobre la CACD que nos permite ser optimistas. La ciencia avanza poco a poco, pero cada paso cuenta 👣y está tesis es un paso más. 👨🏼‍🦯‍➡️👩🏾‍🦯Si padeces o conoces a alguien con enfermedades hereditarias que afectan a la visión.

1️⃣7️⃣🌍🤝Gracias al apoyo europeo, trabajamos en red grupos de investigación de universidades y empresas junto con asociaciones de pacientes con ceguera de distintos países. Combinamos ciencia básica, clínica para cambiar el rumbo de las enfermedades raras de la retina y mejorar la vida de los pacientes.

1️⃣6️⃣Esta tesis, parte del proyecto RETORNA un nombre con doble sentido👉hace referencia a recuperar la visión perdida y 👉 “RNA” porque exploramos terapias innovadoras basadas en ARN🇪🇺 Es un proyecto financiado por la Unión Europea dentro del prestigioso programa Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA).

1️⃣5️⃣¿Es importante?La CACD igual que el resto de enfermedades raras de la retina, no tiene cura.Entender sus bases fisiológicas, moleculares abre la puerta a nuevos tratamientos de otras enfermedades de la retina.Nuestra investigación traslacional,uniendo la ciencia básica con futuros ensayos clínicos

1️⃣4️⃣Actualmente, los tratamientos son invasivos y con riesgos, requieren inyecciones intraoculares💉👁️Este proyecto busca una alternativa segura: terapias con ARN🧬que modulan microARN implicados en la degeneración de fotorreceptores, para proteger la retina y frenar el avance de la enfermedad.

1️⃣3️⃣Objetivo final: desarrollar terapias neuroprotectoras💊Queremos tratar a los pacientes afectados antes de que la visión se pierda ¡Medicina personalizada en acción! Con los datos moleculares📊buscamos rutas celulares alteradas y encontramos posibles dianas terapéuticas🎯para futuros tratamientos.

1️⃣2️⃣Los miRNA son moléculas todavía más pequeñas que los mRNAs y que regulan la expresión de miles de genes. Algunos de ellos son clave para que los fotorreceptores funcionen correctamente. 📉Pueden regular la inflamación, el estrés e incluso la muerte celular, Por eso, los estudiamos a fondo 👁️✨

1️⃣1️⃣Pero ojo! 👁️ Que no sólo están los mRNAs, también estudiamos los microRNAs (miRNAs) 🕵️ ¿Sabías que algunos miRNAs son esenciales para mantener sanas las células de la retina y especialmente los segmentos externos de los fotorreceptores?

🔟Cuando hay una mutación⚙️ ❌ como la del gen PRPH2, esta regulación puede alterarse, causando un desequilibrio afectando al funcionamiento normal de los fotorreceptores 🔄 Esto lleva a una deregulación de procesos clave en la retina, que contribuye a la degeneración progresiva y la pérdida de visión.

9️⃣Los ARN mensajeros (mRNAs) de la retina, mediante técnicas de secuenciación y bioinformática 🧑🏽‍💻👩‍💻. Los mRNAs, mensajero fundamental para regular las vías celulares🛣️, que traducen la información del ADN así la célula pueda fabricar las proteínas necesarias para funcionar y mantenerse viva.

8️⃣¿Y a nivel molecular❓Para entender los procesos celulares que están provocando la muerte de los fotorreceptores, estudiamos qué genes🧬 se están expresando de forma diferente en la retina de los ratones🐭 mutados en comparación con los ratones sanos, es decir, un estudio del transcriptoma.

7️⃣También su funcionamiento, igual que a las personas, les realizamos electrorretinografías (ERG), que miden la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras a la luz 💡Esto nos permite entender cómo progresa la enfermedad y en qué momento empiezan a fallar 🚫los mecanismos visuales.

6️⃣¿Cómo estudiamos la retina de estos ratones a nivel morfológico y fisiológico ❓Observamos su anatomía y morfológia con tinciones histológicas y con las mismas técnicas de imagen que se emplean en la consulta oftalmológica 👩‍⚕️, como la tomografía de coherencia óptica (OCT).

5️⃣¿Qué tiene de especial mi tesis? ✨Usando CRISPR✂️🧬 creamos el primer modelo de ratón con esta misma mutación que reproduce los síntomas humanos. ¡Es un ratón avatar 🐭! Esto nos permitió estudiar, por primera vez, cómo afecta esta mutación a la retina a nivel morfológico, fisiológico y molecular 🔬🧫🧪

4️⃣Son unos 60 familiares 🧑‍🧑‍🧒‍🧒con la misma mutación y que apareció por primera vez alrededor del 1750🗓️, siendo la primera afectada María Fernández Aguayo. Estudiar a esta familia ofrece una oportunidad única para entender esta enfermedad y buscar una cura 💊🧐

3️⃣🌍En todo el mundo sólo se han encontrado 3 familias con la mutación p.Arg195Leu en el gen PRPH2, causante de la CACD. Una de ellas vive en 🇪🇸España, en el Valle de Iguña, Cantabria (como las ricas anchoas 😋🐟).

2️⃣Mayoritariamente, está causada por una mutación 🧬en el gen PRPH2, responsable de producir una proteína llamada periferina, clave para la visión.Esta proteína, mentiene la forma de los fotorreceptores (células que captan la luz) 🚫Si falla, la retina degenera provocando ceguera👩🏾‍🦯👨🏼‍🦯‍➡️

1️⃣¿Has oído hablar de la Distrofia Coroidea Central Areolar (CACD)? Es una enfermedad rara y hereditaria de la retina 👁️‍🗨️que hoy en día no tiene cura.💊Quienes la padecen presentan síntomas hacia los 30 años y pierden la visión central. Cuando la enfermedad avanza pueden quedar totalmente ciegos.🧑‍🦯